ຄໍາອະທິບາຍຂອງວິທີການຂອງການບົ່ງມະຕິ preimplantation ພັນທຸກໍາ (PGD) ໄດ້: ລັກສະນະແລະຜົນສະທ້ອນ

preimplantation ວິທີການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ໃນການປະເມີນສຸຂະພາບຂອງຕົວອ່ອນທີ່ໄດ້ຮັບໂດຍໃນຫລອດທົດລອງຈະເລີນພັນທີ່ກ່ອນ implantation ຂອງຕົນເຂົ້າໄປໃນຢູ່ຕາມໂກນ uterine ໄດ້. ວິທີການເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ບໍ່ພຽງແຕ່ຈະເລືອກເອົາໃນອະນາຄົດສຸຂະພາບສໍາລັບເດັກນ້ອຍ, ແຕ່ຍັງເພີ່ມທະວີໂອກາດຂອງການຖືພາ. ເຕັກນິກດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ຢ່າງກວ້າງຂວາງໃນໂຮງຫມໍທັງຫມົດຂອງໂລກ, ມີສ່ວນຮ່ວມໃນອຸດົມສົມບູນ vitro.

ແນວຄວາມຄິດທົ່ວໄປ

Preimplantation ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາອະນຸຍາດໃຫ້ສໍາລັບການກວດສອບທີ່ສົມບູນແບບແລະອອກກົດລະບຽບທີ່ປະທັບຂອງຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມໂດຍທົ່ວໄປຫລືຫນຶ່ງ deviations ສະເພາະໃດຫນຶ່ງ. ບໍ່ດົນມານີ້, ໂດຍຄຽງຄູ່ກັບເຊື້ອໄວຮອງການປະຕິບັດການຄັດເລືອກເຊິ່ງອາດຈະ provoke ການປະກົດຕົວຂອງ tumors ໃນ adulthood (ຮວຍໄຂ່, ຈໍ້າສອງເມັດ, ເຕົ້ານົມ).

ໃນກໍລະນີຂອງພະຍາດທັງໃຫ້ບໍລິການ biopsy ແມ່ປະຕິບັດຫຼາຍຈຸລັງໄຂ່ຂົ້ວໂລກເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ຈະສັງໄດ້. ວິທີການອະທິບາຍແມ່ນເປັນທາງເລືອກທີ່ການບົ່ງມະຕິ prenatal ຕົ້ນທີ່ອະນຸຍາດໃຫ້ເຕືອນບໍ່ໃຫ້ມີການຂັດຂວາງຂອງການຖືພາ, ຖ້າຫາກວ່າ fetus ໄດ້ທັນທີທັນໃດຈະມີພະຍາດກໍາມະພັນ.

Preimplantation ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາອະນຸຍາດໃຫ້ການກໍານົດເພດຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້ແລ້ວໃນຂະບວນການຂອງການຄັດເລືອກໄດ້. ມັນຖືກນໍາໃຊ້ເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ການພັດທະນາຂອງຜິດລັກເຊື່ອມຕໍ່ກັບບົດບາດຍິງຊາຍ.

ໃນຖານະເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາສືບທອດ

ຈໍາແນກພະຍາດມໍລະດົກທີ່ເກີດຈາກການເດັ່ນ, ປະເພດໄດ້ເປີດກອງແລະ X, ການເຊື່ອມຕໍ່.

ເພື່ອໄດ້ຮັບການກວດ?

Preimplantation ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາ (PGD) ຖືກດໍາເນີນໃນກໍລະນີດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

1. ການປາກົດຕົວຂອງຫນຶ່ງຫຼືທັງສອງຄູ່ຜົວເມຍຂອງພະຍາດມໍລະດົກຫລືການປ່ຽນແປງ karyotype ໄດ້. ຄູ່ຮ່ວມງານຂອງຕົນເອງແມ່ນມັກຈະບໍ່ຮູ້ເຖິງບັນຫາຂອງເຂົາເຈົ້າ, ຢ່າງຫນ້ອຍ - ຮູ້ໃນຂະບວນການຄັດເລືອກ.
2. Habitual ຄອດກ່ອນກໍາຫນົດ. ບັນຫາທີ່ມີຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວແມ່ນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ (ພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ອາດຈະມີ), ແລະການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາຂອງລູກໃນທ້ອງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການທໍາແທ້ງໄດ້.
3. ອາຍຸຂອງບຸກຄົນ undergoing ໂຄງ IVF, ຫຼາຍກ່ວາ 38 ປີ.
4. ໃນໄລຍະ 3 ສໍາເລັດໃນຄວາມພະຍາຍາມຈະເລີນພັນທີ່ vitro ໃນປະຫວັດສາດ.
5. ຊາຍເປັນຫມັນ.
6. ຫັນ ICSI (ສັກຢາເຊື້ອອະສຸຈິ intracytoplasmic) ໃນໂຄງການອຸດົມສົມບູນ. ຂະບວນການດັ່ງກ່າວແມ່ນເຕັມໄປດ້ວຍການພັດທະນາຂອງຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃນ embryo ໄດ້.
7. ກໍລະນີຂອງ mole hydatidiform ໃນປະຫວັດສາດ.

ຄຸນນະສົມບັດ PGA

ຄົ້ນຄ້ວາໃນພາກສະຫນາມຂອງ preimplantation ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າວິທີການທີ່ມີສິດທິໃນການມີ, ທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ວິນິດໄສແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປັບປຸງຕື່ມອີກ.

ຄຸນນະສົມບັດ PGD ແມ່ນເປັນດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ອັດຕາການຄອດກ່ອນກໍາຫນົດສໍາລັບການຄັດເລືອກແມ່ນຕ່ໍາກ່ວາຜູ້ທີ່ບໍ່ມີມັນ;
• ໃນປັດຈຸບັນບໍ່ມີຫຼັກຖານວ່າຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການເປັນກໍາລັງຖືພາໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນ;
• ມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງຜົນໄດ້ຮັບທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ: embryo ລົບ, ແລະຜົນໄດ້ຮັບສະແດງໃຫ້ເຫັນ deviations embryo ການເຈັບປ່ວຍແລະການຄົ້ນຄວ້າຊີ້ໃຫ້ເຫັນຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ (5-10% ຂອງກໍລະນີ).

ດໍາເນີນ preimplantation ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາ (ຄັດກອງ blastomeres)

ຫຼັງຈາກທີ່ຂໍ້ຕົກລົງກ່ຽວກັບການໃນຫລອດທົດລອງຈະເລີນພັນທີ່ລະບົບຈະເລີນພັນປະເມີນຄວາມຕ້ອງການຄູ່ PGD ໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າມີການຊີ້ບອກຄູ່ຮ່ວມງານສາມາດຍອມຮັບຫຼືປະຕິເສດການດໍາເນີນການ. ຖັດໄປທີ່ຈະເຊັນເອກະສານຢືນຢັນການອະນຸຍາດໃນການດໍາເນີນການສໍາຫຼວດ.

ໃນມື້ທີສາມຫຼັງຈາກທີ່ອຸດົມສົມບູນ embryo geneticist ໃຊ້ເວລາຫນຶ່ງຂອງຈຸລັງທີ່ສ້າງ-blastomere ສໍາລັບການວິເຄາະ. ມັນໄດ້ຖືກເຈົ້າເຊື່ອວ່າ fetus ໄດ້ຖືກບໍ່ມີຜົນກະທົບ, ເພາະວ່າທັງຫມົດມີເມັດ interchangeable.

ຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຜູ້ດໍາເນີນການຄົ້ນຄ້ວາກ່ຽວກັບການຫນຶ່ງຂອງເຂດເລືອກໃນເມື່ອກ່ອນໄດ້: ການສຶກສາຂອງໂຄງປະກອບການແຕ່ລະຫ້ອງການພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ fluorescent ພິເສດ, ການສຶກສາຂອງ DNA ໂດຍໃຊ້ກິຣິຍາລະບົບຕ່ອງໂສ້ໂພລິເມີທີ່ຈະກໍານົດມີການ mutations.

ໂດຍອີງໃສ່ຜົນໄດ້ຮັບ, embryos ໄດ້ມີຜິດປົກກະຕິຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການນໍາໃຊ້ໃນໄລຍະ implantation. ເລືອກສຸຂະພາບແລະຄຸນນະພາບ. ຕໍ່ໄປ, ຫນຶ່ງຂອງເຂົາເຈົ້າຫຼືຫຼາຍກວ່ານັ້ນໄດ້ຖືກຍົກຍ້າຍເຂົ້າໄປໃນຢູ່ຕາມໂກນຂອງແມ່ມົດລູກໄດ້.

ຖ້າຫາກວ່າຮ່າງກາຍຂອງຂົ້ວໂລກການກວດສອບ biopsy ຂອງ chromosomes ເກີດຂຶ້ນແມ່. Calibration ແມ່ນເຮັດໃນກໍລະນີຂອງເສັ້ນຍິງທີ່ເປີດເຜີຍທີ່ປະທັບຂອງພະຍາດທີ່ເກີດພັນທຸກໍາ. ລະບຽບການອະນຸຍາດໃຫ້ການກໍານົດບໍ່ວ່າຈະເປັນ oocyte ສຸຂະພາບທີ່ຈະໄດ້ຮັບການນໍາໃຊ້ສໍາລັບການຈະເລີນພັນໂດຍບໍ່ມີການ breaking ໂຄງປະກອບການຂອງຕົນ. ຖ້າຫາກວ່າບໍ່ມີຜິດປົກກະຕິກໍາລັງພົບ, ມັນສາມາດຖືກນໍາໃຊ້ສໍາລັບການຈະເລີນພັນທີ່ແລະໂອນເຂົ້າໄປໃນມົດລູກ.

ມີກໍລະນີທີ່ເປັນການຄັດເລືອກຂອງອົງການຈັດຕັ້ງຂົ້ວໂລກແລະຫຼັງຈາກນັ້ນ blastomeres ໄດ້. ນີ້ອະນຸຍາດໃຫ້ໄດ້ຮັບຜົນໄດ້ຮັບທີ່ເຊື່ອຖືໄດ້ຫຼາຍ. ໂຄງການທີ່ຈະໄດ້ຮັບການຄັດເລືອກ, ເລືອກ geneticist ຊ່ຽວຊານ.

ວິທີການນໍາໃຊ້

ການຜິດປົກກະຕິຈໍານວນຫລາຍແລະໂຄງສ້າງຂອງໂຄໂມໂຊມໄດ້ກໍານົດໂດຍການຜະສົມພັນ fluorescent. ວິທີການນີ້ອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານສາມາດລະບຸລໍາດັບຂອງ DNA ສັບມືຖືຂອງໄດ້. ໃຊ້ probes DNA ພິເສດ, ເຊິ່ງມີໂຄງປະກອບການ stretches ສົມບູນຂອງເຂດ DNA blastomere.

ການ probe ມີອົງປະກອບເຕີມແລະ fluorophore (ໂມເລກຸນສາມາດເຮືອງແສງ). ຫຼັງຈາກທີ່ປະຕິສໍາພັນຂອງ DNA ເປົ້າຫມາຍດັ່ງກ່າວມີ DNA probe illuminated ບາງສ່ວນຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນທີ່ສາມາດເບິ່ງໄດ້ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດ fluorescence.

ນອກຈາກນີ້, ການນໍາໃຊ້ວິທີການຂອງ PCR (polymerase ລະບົບຕ່ອງໂສ້ຕິກິຣິຍາ). ມັນແມ່ນເພື່ອສໍາເນົາພາກພື້ນ DNA ໂດຍໃຊ້ enzymes ໃນເງື່ອນໄຂຫ້ອງທົດລອງສະເພາະໃດຫນຶ່ງ.

ການບົ່ງມະຕິຂອງ aneuploidy

ນີ້ແມ່ນຫນຶ່ງໃນວິທີການຂອງການບົ່ງມະຕິ preimplantation ພັນທຸກໍາ, ຊຶ່ງອະນຸຍາດໃຫ້ລະບຸທີ່ປະທັບຂອງຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມຈໍານວນຫລາຍ (ລະບຸ chromosomes ພິເສດຫຼືຫາຍສາບສູນ).

ອຸປະກອນການພັນທຸກໍາປະກອບດ້ວຍ 46 chromosomes, ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງທີ່ເຮັດໃຫ້ພໍ່ແລະອີກເຄິ່ງຫນຶ່ງໄດ້ - ແມ່. ຖ້າຫາກວ່າ embryo ໄດ້ຮັບ ເປັນໂຄໂມໂຊມພິເສດ, ມັນຖືກເອີ້ນວ່າ trisomy, ແລະການສູນເສຍຂອງໃດໆ - monosomy. ຂໍ້ບົກພ່ອງເຫລົ່ານີ້ສາມາດນໍາໄປສູ່ການຜົນສະທ້ອນ:

• ຂາດຂອງ embryo implantation;
• ຫຼຸລູກ;
• ມໍລະດົກພະຍາດກ່ຽວກັບ (ໂຣກຂອງລົງ, Klinefelter ຂອງ, Turner).

ເປັນຫມັນຊາຍ ແລະອາຍຸຂອງຄູ່ຜົວເມຍແມ່ນປັດໄຈທົ່ວໄປໃນການພັດທະນາຂອງຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້.

pathologies monogenic PGD

ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາ Preimplantation ຂອງ embryos ການກໍານົດທີ່ປະທັບຂອງພະຍາດ monogenic ປະຕິບັດໃນຄອບຄົວທີ່ມີພັນທຸກໍາສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນມີຂອງຜິດລັກໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າຄູ່ຜົວເມຍມີ toddler ມີພະຍາດ homogeneous ເປັນ, ໂອກາດທີ່ຈະມີລູກຮັບຜົນກະທົບອື່ນເພີ່ມຫຼາຍຄັ້ງ.

ສາເຫດເກີດຄວາມວຸ່ນວາຍຂອງລໍາດັບສະເພາະໂຄໂມໂຊມຢູ່ໃນບາງສ່ວນ DNA ໄດ້. ສໍາລັບພະຍາດດັ່ງກ່າວປະກອບມີ:

• fibrosis cystic;
• ໂຣກ adrenogenital;
• phenylketonuria;
• Hemophilia;
• ພະຍາດເລືອດຈາງເລືອດຈາງ;
• ໂຣກ Wernig-Hoffmann.

ຜົນປະໂຫຍດແລະຄວາມສ່ຽງຂອງການວິທີການທີ່

Preimplantation Genetic ບົ່ງມະຕິ, ການທົບທວນຄືນຂອງຊຶ່ງສາມາດພິຈາລະນາທີ່ຈະມີສອງນັຍ, ມີຄວາມໄດ້ປຽບທີ່ແນ່ນອນໃນພາກສະຫນາມຂອງການກວດ prenatal ໄດ້:

• ໂອນເຂົ້າໄປໃນມົດລູກຂອງພຽງແຕ່ມີຄຸນນະພາບສູງແລະ embryos ມີສຸຂະພາບ;
• ມັນໄດ້ລົດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເກີດຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທາງພັນທຸກໍາໄດ້;
• ເຄິ່ງຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງການຫຼຸລູກໄດ້;
• ເຄິ່ງຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສ່ຽງຂອງຫຼາຍ;
• ໂອກາດ 10% ຂອງຕົວອ່ອນ implantation ເພີ່ມຂຶ້ນ;
• 20% ເພີ່ມຂຶ້ນໂອກາດສໍາລັບການເກີດລູກທີ່ປອດໄພຂອງເດັກນ້ອຍ.

ຄວາມສ່ຽງຂອງການເສຍຫາຍອຸປະຕິເຫດການຕົວອ່ອນໃນເວລາທີ່ PGA ເປັນ 1%. ຄາດຄະເນການຂອງທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງໃນທາງບວກ - 1:10, ໃນນອກຈາກນັ້ນ, 3% ຂອງຄວາມເປັນໄປໄດ້ວ່າ embryo ທີ່ມີຜິດປົກກະຕິໃດຫນຶ່ງແມ່ນການປະເມີນຜົນເປັນສຸຂະພາບດີ.

ຄາດຄະເນວ່າຕົວອ່ອນທີ່ສຸຂະພາບຈະມີຜົນໄດ້ຮັບຂອງຄ່າຄວາມບ່ຽງເບນ - 1:10. ໂອກາດຂອງ 1: 5, ວ່າການຍົກຍ້າຍຂອງ embryos ເຂົ້າໄປໃນຢູ່ຕາມໂກນ uterine ໄດ້ຈະໄດ້ຮັບການຍົກເລີກເນື່ອງຈາກການຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບເຫັນໃນພວກເຂົາແຕ່ລະ.

contraindications

Preimplantation ການບົ່ງມະຕິທາງພັນທຸກໍາ (PGD), ຜົນກະທົບຂອງການທີ່ຕົວອ່ອນແມ່ນບໍ່ໄດ້ກໍານົດແນ່ນອນ, ມີຈໍານວນຂອງ contraindications ຫາ:

• fragmentation embryo ຂອງຫຼາຍກ່ວາ 30% (norm ແມ່ນການສ້າງຕັ້ງຂອງ fragments ຂອງເຖິງ 25%);
• ມີຂອງ blastomeres ຫຼາຍຫຼັກໃນ embryo ໄດ້;
• embryo ມີຫນ້ອຍກ່ວາ 6 blastomeres ໃນມື້ທີສາມຂອງການພັດທະນາ.

ວິທີການຄວາມປອດໄພ

ການບົ່ງມະຕິແມ່ນຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການສ້າງອະນາຄົດຂອງຮ່າງກາຍໄດ້, ໃນເວລາທີ່ທັງຫມົດຈຸລັງຂອງຕົນແມ່ນ pluripotent, ນັ້ນຄືຂອງແຕ່ລະຄົນສາມາດປະກອບເປັນຮ່າງກາຍຂອງສຸຂະພາບທີ່ສົມບູນ.

ຂັ້ນຕອນທັງຫມົດປະຕິບັດ PGD ບໍ່ໄດ້ນໍາໃຊ້ໃນໄລຍະຕົວອ່ອນ, fetus ແລະເດັກນ້ອຍໃນອະນາຄົດ. ຫຼັງຈາກຕົວຢ່າງສໍາລັບການສຶກສາແມ່ນໄດ້, ມັນແມ່ນການກະກຽມໃນວິທີການພິເສດ. ຈຸລັງໄດ້ຖືກຈັດໃສ່ໃນໄລແກ້ວເປັນ, ທີ່ມີການສ້ອມແຊມ, ຫຼື ແກ້ໄຂບັຟເຟີ.

ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍໃນການດໍາເນີນການ

Preimplantation ການບົ່ງມະຕິພັນທຸກໍາ, ຄ່າໃຊ້ຈ່າຍຂອງທີ່ແຕກຕ່າງກັນຈາກ 50 ກັບ 120 ພັນ rubles, ຢູ່ glance ທໍາອິດ, ມັນເບິ່ງຄືວ່າການຫມູນໃຊ້ລາຄາແພງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການສຸຂະພາບແລະການປິ່ນປົວເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນຜິດປົກກະຕິກໍານົດພັນທຸກໍາຈະມີລາຄາຖືກຫຼາຍ.

ຂັ້ນຕອນການເຮັດໃຫ້ຜົນປະໂຫຍດທັງຫມົດຈາກຜູ້ຍິງທີ່ມີຄວາມສາມາດທີ່ຈະມີລູກໄດ້ຕາມທໍາມະຊາດ, ເນື່ອງຈາກວ່າພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນດັ່ງກ່າວເປັນວິທີການບົ່ງມະຕິບໍ່ສາມາດໃຊ້. Preimplantation ການບົ່ງມະຕິພັນທຸກໍາ, ທີ່ລາຄາແມ່ນບໍ່ພຽງພໍໃນການສົມທຽບກັບຕົນເອງຢູ່ໃນຫລອດທົດລອງຈະເລີນພັນທີ່, ເປັນນອກຈາກນັ້ນພຽງແຕ່ໂຄງການໂດຍລວມ, ຊຶ່ງອະນຸຍາດໃຫ້ບໍ່ພຽງແຕ່ປະຕິບັດແລະໃຫ້ເກີດ, ແຕ່ຍັງກັບການຂະຫຍາຍຕົວເປັນເດັກນ້ອຍມີສຸຂະພາບ.