Franceschetti ໂຣກ: ເປັນສາເຫດຂອງອາການແລະການປິ່ນປົວຂອງພະຍາດ

Franceschetti ໂຣກເປັນພະຍາດທີ່ໂດດເດັ່ນ autosomal ໂດຍພື້ນ facial ຜິດປົກກະຕິ, fascial. ມັນໄດ້ອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1900 ໂດຍ ophthalmologist ອັງກິດ treacherous Collins.

ລັກສະນະຍາດວິທະຍາ

ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກສະໂດຍການມີສ່ວນຜິດປົກກະຕິ facial ຂອງຄົນເຈັບຫຼາຍ. ນັບຕັ້ງແຕ່ພະຍາດກ່ຽວກັບການພັດທະນາໃນ utero, ຫຼັງຈາກເກີດລູກສາມາດໄດ້ຮັບການກໍານົດໂຣກ treacherous Collins, Franceschetti.

ພະຍາດນີ້ມີອາການສະແດງຂອງຕົນເອງແລະເກືອບຂາດກັນສິ້ນເດັກຈາກສັງຄົມ, ເຮັດໃຫ້ຊີວິດຂອງເຂົາມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍແລະເຈັບປວດ. ຄວາມຜິດກະຕິການພັດທະນາຂອງຈຸລັງຂອງກະດູກແລະ ossification ເຫດຮ້າຍແຮງ ຄວາມບໍ່ສົມດຸນ facial, ເນື່ອງຈາກການທີ່ໄດ້ຊ່ວຍສໍາຫລັບຟັງສຽງແລະພາບກາຍທີ່ບໍ່ປ່ຽນແປງພະຍາດກ່ຽວກັບໂຄງປະກອບ.

ໂຣກ Franceschetti - ເປັນບໍ່ເປັນລະບຽບທາງພັນທຸກໍາຫາຍາກທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນ 1 ໃນ 50,000 ເກີດ. ໃນຂະນະທີ່ການຄວບຄຸມຢາ nepodvlasten ຂອງ mutations ພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນຖ້າຫາກວ່າທ່ານມີຜິດປົກກະຕິໃນຄອບຄົວ, ທ່ານຈະຕ້ອງໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າຈະໄປຢ້ຽມຢາມພັນ, ເຊິ່ງຈະຊ່ວຍໃຫ້ການຄິດໄລ່ຄາດຄະເນການຂອງການພັດທະນາຂອງລູກໃນທ້ອງຂອງຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃດຫນຶ່ງ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ການພັດທະນາຂອງພະຍາດໄດ້ຖືກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການພັດທະນາ fetal ທົບໃນໄລຍະເວລາຂອງ 6-7 ອາທິດ. ການລະເມີດແມ່ນທ້ອງຖິ່ນໃນອົງປະກອບຂອງຫນໍ່ລູກຂອງຄັ້ງທໍາອິດ ທ້ອງຟ້າກະດູກສັນ.

ໂຣກ Franceschetti ອາດມີທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງອາຈາກເຫັນແຈ້ງປານໃດທີ່ຈະສະແດງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ pathologies ຂອງກະໂຫຼກໄດ້. ໂຣກແມ່ນມໍລະດົກໃນ autosomal trait ເດັ່ນ ແລະມີອັດຕາສ່ວນສູງຂອງ manifestations ຊົງສົມຂອງ pathologies ເຊັ່ນໃນເດັກນ້ອຍ.

ອາການທີ່ເກີດໄດ້

ກັບຕ່າງປະເທດໂຣກຕາສະແດງໃຫ້ເຫັນໂດຍ slits ສະຫຼຽງ, ມຸມນອກຂອງທີ່ຖືກເອົາອອກໄດ້ສັງເກດເຫັນສະຕະວັດທີ coloboma (ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງຫນັງຕາຕ່ໍາຫຼືບໍ່ມີເທິງ), cataracts ມາແຕ່ກໍາເນີດ microphthalmia, ກ້າມຊີ້ນ paresis ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການເຄື່ອນໄຫວຕາບາງຄັ້ງ.

ໃນລະບົບ maxillofacial ສັງເກດເຫັນ hypoplasia ຂອງ ກະດູກໂຫນກ, ເທິງແລະຕ່ໍາຄາງກະໄຕ. ດັ່ງນັ້ນ, ເປັນຄວາມບໍ່ສົມດຸນທີ່ສໍາຄັນຂອງໃບຫນ້າໄດ້, ບາງຄັ້ງໃນປະຈຸບັນໃນຄົນເຈັບທີ່ ເພດານປາກແຫ່ວງ ບາງທີອາດມີການຊຸກຍູ້ໃຫ້ພາສາ, ປະກອບສ່ວນກັບການອຸດຕັນຂອງຮູຄໍ oropharynx ແລະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດລະບົບຫາຍໃຈ.

ແຂ້ວມັກຈະດ້ອຍພັດທະນາ, ກໍານົດຢ່າງກວ້າງຂວາງ, ມີບັນຫາກັບການກິນໄດ້. hypoplasia ຂອງພາກສ່ວນຕ່ໍາຂອງໃບຫນ້າເຮັດໃຫ້ມັນປະເພດຂອງນົກຊະນິດຫນຶ່ງ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ມີການທໍາລາຍຂອງຖັງນໍ້າມັຂະຫນາດໃຫຍ່ເລືອດ, ຫົວໃຈ, ດ້ອຍພັດທະນາ, hydrocephalus ພາຍໃນ.

ໂຣກ Franceschetti ສາມາດແຕກຕ່າງກັນຈາກ dysplasia Goldenhaara. ສໍາລັບພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້ເພີ່ມຂຶ້ນລັກສະນະຂອງຈໍານວນ thoracic ຫຼື lumbar ຫຼັງ, synostosis ຄໍ, ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, pathologies ຂອງໂຄງປະກອບການຂອງ meatus ຫລັບຟັງສຽງໄດ້, ລີ້ນເປັນງ່າມ, palate cleft ໄດ້.

ໂຣກເບົາບາງມີເກືອບບໍ່ມີການປ່ຽນແປງໂຄງປະກອບໃນພາກພື້ນ facial, ມີແຮງໂນ້ມຖ່ວງສະເລ່ຍ - ອາການນີ້ຢູ່ພາຍໃຕ້ສະແດງການເລືອກເຟັ້ນ. ໂຣກຢ່າງພຽງພໍແລ້ວໂດຍການຂາດຄົບຖ້ວນຂອງລັກສະນະ facial ຄັດເລືອກໃນເດັກນ້ອຍ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ໂຣກປານກາງມັກຈະປາກົດແຕ່ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດທີ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະລົບລ້າງຂໍ້ບົກພ່ອງໂດຍການຜ່າຕັດສຕິກ.

ໂຣກ Franceschetti: ການປິ່ນປົວ

ການປິ່ນປົວຄົນເຈັບຕ້ອງວິທີທາງການແພດ interdisciplinary. ບັນຫາຕົ້ນຕໍແມ່ນການລະເມີດຂອງເສັ້ນທາງຫາຍໃຈ, ກືນ, ວິໄສທັດແລະການໄຕ່ສວນ. ໃນບາງກໍລະນີມັນອາດຈະມີຄວາມຈໍາເປັນເຈາະທໍ່ຫຼອດລົມ - ປະຕິບັດງານຂອງກໍາແພງທໍ່ຫຼອດລົມ dissection ຫນ້າໄດ້.

ຫຼັງຈາກ gastrostomy (fistula ຮູບແບບ) ປະຕິບັດໂພຊະນາການແລະການຫາຍໃຈຂອງຄົນເຈັບ. ສາມາດປັບປຸງຮູບລັກສະນະໂດຍການຜ່າຕັດຢາງ, ແຕ່ວ່າມັນແມ່ນເຮັດກ່ຽວກັບການຮ້ອງຂໍແລະພຽງແຕ່ເມື່ອເຖິງອາຍຸສູງສຸດທີ່ແນ່ນອນ.

ການຜ່າຕັດຕ້ອງການປ່ຽນແປງເທື່ອລະກ້າວຂອງລັກສະນະແລະຂັ້ນຕອນການປິ່ນປົວ. ຂໍ້ບົກພ່ອງສາມາດໄດ້ຮັບການລົບລ້າງໃນບໍ່ເທົ່າໃດປີ, ຫຼືແມ້ກະທັ້ງການທົດສະວັດ. ໃນບາງກໍລະນີ, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ສໍາເລັດການແກ້ໄຂຂອງຜິດປົກກະຕິຫນ້າ, ສະນັ້ນທ່ານຫມໍຜ່າຕັດຜ່ານພຽງແຕ່ສາມາດຫຼຸດຜ່ອນເລັກນ້ອຍອາການແລະປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຄົນເຈັບຂອງຊີວິດ.

ຄວາມພະຍາຍາມເພື່ອປະຕິສັງຂອນໄດ້ຍິນຜ່ານຜ່າຕັດ (ໂຄງສ້າງທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງກະດູກສໍາຫລັບຟັງສຽງ) ໃນຜູ້ປ່ວຍທີ່ບໍ່ໄດ້ມີຜົນກະທົບໃນທາງບວກ, ສະນັ້ນມັນເປັນທີ່ດີກວ່າສໍາລັບຈຸດປະສົງນີ້ຈະນໍາໃຊ້ສິ່ງໄດ້ຍິນ, ເລືອກໂດຍອີງໃສ່ພະຍາດກ່ຽວກັບບຸກຄົນແລະໂຄງປະກອບການພາຍໃນຂອງຫູຊັ້ນກາງ.

ໂຣກ Franceschetti: ຮູບພາບຂອງຄົນເຈັບ

ຮູບພາບສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າປະຊາຊົນທີ່ມີ ໂຣກລະຍົດ Collins ບໍ່ຊີວິດການເຄື່ອນໄຫວຫນ້ອຍກ່ວາບຸກຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບ. ພວກເຂົາຮຽນຮູ້ທີ່ຈະຍອມຮັບຕົວທ່ານເອງ, ຮັກໃບຫນ້າຂອງທ່ານ, ກະຕືລືລົ້ນທີ່ຈະຊ່ວຍໃນເດັກນ້ອຍດຽວກັນຜູ້ທີ່ມີຄວາມປາຖະຫນາທີ່ຈະດໍາລົງຊີວິດທີ່ບໍ່ມີແລະ polontsenno ຢ້ານກົວທີ່ຈະອອກໄປຂ້າງນອກເພາະວ່າຂອງການເຍາະເຍີ້ຍຂອງເດັກນ້ອຍອື່ນໆ.

ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ມີສຸຂະພາບສົມບູນອາດຈະໄດ້ຮັບເດັກນ້ອຍທີ່ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ກ່ຽວກັບຮູບພາບກ່ອນແລະຫຼັງຈາກການຜ່າຕັດຢາງ, ເດັກຍິງໄດ້ເຫັນຄວາມແຕກຕ່າງກັນທີ່ສໍາຄັນ. ເພາະສະນັ້ນ, ເຮັດແນວໃດບໍ່ເປັນຫ່ວງກ່ອນທີ່ຈະໃຊ້ເວລາທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ມືຂອງທ່ານ. ທ່ານສະເຫມີສາມາດຊອກຫາວິທີການເພື່ອປັບປຸງຮູບລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້.