ໂຣກ Parsley - ພະຍາດຢູ່ສະເຫມີ "ຄວາມສຸກ" ບຸກຄົນ

Parsley ໂຣກ, ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກໃນວົງວິທະຍາສາດ ໂຣກ Angelman, ເປັນພະຍາດກ່ຽວກັບ neuro ພັນທຸກໍາທີ່ຖືກ characterized by ການພັດທະນາຊັກຊ້າຂອງຕົວກໍານົດການທາງປັນຍາແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງບຸກຄົນທີ່, ໃນການລະເມີດ ຂອງທິບາຍຮູບແບບນອນ ແລະ wake, ຊັກ, ການເຄື່ອນໄຫວຢ່າງກະທັນຫັນແລະ erratic ຂອງຢູ່ປີກໄດ້. ມີ ຫນ້າຂອງມະນຸດ ບໍ່ປ່ອຍໃຫ້ smile ເປັນ, ເຂົາສະເຫມີ laughs ສໍາລັບເຫດຜົນທີ່ບໍ່ມີ, ແລະເບິ່ງຄືວ່າມີຄວາມສຸກ infinitely. ການເຄື່ອນໄຫວແຂນມີຫຼາຍເຊັ່ນ: ຕົບມືໃຫ້, clapping. Parsley ໂຣກຍັງເອີ້ນວ່າໂຣກ puppets ມີຄວາມສຸກ, ເປັນປະຊາຊົນບໍ່ສະບາຍມີປະເພດຂອງ doll ເປັນ, ມີຮອຍຍິ້ມຄົງທີ່ສຸດໃບຫນ້າຂອງເຂົາແລະຂະຫນາດນ້ອຍມືກະຕຸກເລື້ອຍໆ, ໂກງ ຢູ່ໃກ້ - breadth ຜົມເປັນເປັນ puppet puppet, ຊ່ອຍແນ່ຂອງຊຶ່ງໃນນັ້ນແມ່ນດໍາເນີນການໂດຍ puppeteer ເປັນ.

ສໍາລັບການໃຊ້ເວລາທໍາອິດພະຍາດກ່ຽວກັບພັນທຸກໍານີ້ໄດ້ອະທິບາຍໃນປີ 1965 ໂດຍທ່ານດຣຄົນ Angelmanom ຫມໍເດັກ, ຜູ້ທີ່ເບິ່ງເດັກນ້ອຍພິການສາມຜົນກະທົບໂດຍພະຍາດນີ້. ມັນແມ່ນການທີ່ໃຊ້ເວລາທໍາອິດທີ່ເຂົາແລະຄົນເຈັບຂອງຕົນເອີ້ນວ່າ "ເດັກນ້ອຍ puppet." ໄດ້ກ່າວໃນພາຍຫລັງຂອງພະຍາດທີ່ຢູ່ໃນສະຫະລັດໃນ 80s ຕົ້ນ. Parsley ໂຣກ - ພະຍາດທົ່ວໄປຕິ. ຄວາມຖີ່ຂອງການປະກົດຕົວຂອງຕົນກ່ຽວກັບຂໍ້ມູນສະຖິຕິຂອງວິທະຍາໄລວໍຊິງຕັນ (USA) ເປັນ 1: 20,000 ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່.

ພັນທຸກໍາໂຣກ Angelman ແມ່ນເກີດມາຈາກການຂາດການຫຼາຍຍີນຈາກໂຄໂມໂຊມ 15. ໃນບາງກໍລະນີ, ການລຶບບາງສ່ວນ, ເຊັ່ນ: ການສູນເສຍຂອງພາກພື້ນ gene, ຫຼື mutation ຂອງໂຄໂມໂຊມຮ່າງກາຍຂອງ 15. ປົກກະຕິແລ້ວຜົນກະທົບຕໍ່ໂຄໂມໂຊມຂອງແມ່, ເຊິ່ງຜ່ານຈາກແມ່ສູ່ fetus. ແຕ່ມັນຍັງສາມາດໄດ້ຮັບການເສຍຫາຍໂດຍຜູ້ເປັນພໍ່, ໃນກໍລະນີພະຍາດເປັນທີ່ຮູ້ຈັກເປັນໂຣກ Prader-Willi. The karyotype ຂອງມະນຸດໄດ້ສະແດງ schematically ເປັນ XX ຫຼື 46 XY, 15r-. ບໍ່ສົມປະກອບໂຄໂມໂຊມ Spontaneous ແມ່ນສະໂດຍບໍ່ມີການບໍລິ contiguous ຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງຈໍານວນຂະຫນາດໃຫຍ່ (ເຖິງ 3-4 ລ້ານ) ຄູ່ຂອງຖານຂໍ້ DNA ໃນພາກພື້ນສ່ວນ Q11, q13 15 th ໂຄໂມໂຊມ. ຝ່າຍສຶກສາໂດຍເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນສາເຫດຂອງການປ່ຽນແປງການກາຍພັນເຫລົ່ານີ້ເກີດມາຈາກການປ່ຽນແປງການກາຍພັນໃນຍີນ UBE3A ໄດ້. ຜະລິດຕະພັນຂອງເຊື້ອນີ້ແມ່ນອົງປະກອບ enzyme ຂອງລະບົບສະລັບສັບຊ້ອນຂອງການເຊື່ອມໂຊມຂອງທາດໂປຼຕີນ. Parsley ສາມາດກວດພະຍາດໂຣກໂດຍການວິເຄາະທາງພັນທຸກໍາ.

ເດັກນ້ອຍທຸກທໍລະມານຈາກພະຍາດ Angelman ໃນໄວເດັກມີບັນຫາກ່ຽວກັບສະບຽງອາຫານ, ໂດຍສະເພາະແມ່ນຢູ່ໃນຂັ້ນເລີ່ມຕົ້ນ, ພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຮັບນ້ໍາຫນັກ. A ພຽງເລັກນ້ອຍຕໍ່ມາ, ທ່ານອາດຈະສັງເກດເຫັນຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາມໍເຕີຂອງຄວາມສາມາດທົ່ວໄປເດັກ, ເຊິ່ງເປັນການຊັກຊ້າທີ່ຈະເລີ່ມການນັ່ງແລະຍ່າງໄດ້. ມີບໍ່ດີ, ປາກເວົ້າ, ຂີດທຸກຍາກແມ່ນ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີຫຼາຍກ່ວາຮູ້ພວກເຂົາເຈົ້າສາມາດສົນທະນາຫຼືສະແດງອອກໃນຄໍາສັບຕ່າງໆ.

ອາຍຸສູງສຸດໂຮງຮຽນ, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍກັບການຝຶກອົບຮົມຂອງຜູ້ທີ່ກໍາລັງກວດຫາໂຣກນີ້ມີອາ Parsley, guys ເຫຼົ່ານີ້ສາມາດອ່ານກັບຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່. ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນສຸດທີ່ inattentive ແລະ hyperactive. ພະຍາດບ້າຫມູແລະການເຄື່ອນໄຫວຜິດປົກກະຕິ, ໂດຍສະເພາະ, ການສັ່ນສະເທືອນອັນດີງາມ, ແລະການເຄື່ອນໄຫວ chaotic ຂອງປີກ, ຫົວເລື້ອຍໆສໍາລັບເຫດຜົນທີ່ບໍ່ມີຈໍາແນກເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້. ຄົນເຈັບໄດ້ສັງເກດເຫັນລັກສະນະ gait - stiffly. ມັນເປັນຍ້ອນວ່າຄຸນນະສົມບັດນີ້, ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ puppets. ພວກເຂົາເຈົ້າຍັງມີຫົວຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີລັກສະນະແປເລັກນ້ອຍກັບຄືນໄປບ່ອນຂອງຫົວ, ປາກກວ້າງ, chin ເປັນຄູຊັດເຈນ, ຊ່ອງຫວ່າງຂະຫນາດໃຫຍ່ລະຫວ່າງແຂ້ວແລະລີ້ນ protruding. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີຕາເຫລ່, scoliosis ແລະຄວາມອ່ອນໄຫວກັບອຸນຫະພູມສູງ.

Parsley ໂຣກປະຈຸບັນບໍ່ມີການປິ່ນປົວສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, ແຕ່ວ່າໃນການປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງຊີວິດຂອງຜູ້ປ່ວຍທີ່ເປັນໄປໄດ້ທີ່ມີການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງມາດຕະການຮັກສາຈໍານວນຫນຶ່ງ. ເດັກເຮັດນວດ, ໃຊ້ physiotherapy. ໃນເດັກນ້ອຍອາຍຸອະນຸບານທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ therapists ເວົ້າແລະ pathologists ເວົ້າ. ເພື່ອ normalize ການນອນເຂົາກໍາຫນົດນອນງ່າຍ. ການຊັກບ້າຫມູ ແມ່ນການປິ່ນປົວດ້ວຍຢາຕ້ານ. ປົກກະຕິແລ້ວເດັກນ້ອຍແມ່ນສອນພາສາໃບ້.

ໂຣກ Parsley ແມ່ນມັກຈະມີຜົນກະທົບເດັກນ້ອຍຊາຍ, ແຕ່ເດັກຍິງຍັງອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບພະຍາດນີ້. ໃນການປະຕິບັດທາງການແພດ, ກໍລະນີຂອງການຖືພາຂອງແມ່ຍິງທີ່ມີໂຣກ puppet ມີຄວາມສຸກ, ຜູ້ທີ່ໃຫ້ກໍາເນີດເດັກຍິງໄດ້, ເຊັ່ນດຽວກັນ, "ມີຄວາມສຸກ." ພຽງແຕ່ລາຄາຂອງຄວາມສຸກດັ່ງກ່າວໃນຄົນເຈັບຂອງມະນຸດແມ່ນສູງ incredibly ...