ໂຣກ Angelman

ໂຣກ Angelman ເປັນຜິດລັກພັນທຸກໍາ (mutation chromosomal), ຜົນໄດ້ຮັບໃນຄວາມລ່າຊ້າໃນ ການພັດທະນາຈິດໃຈ, ນັບຕັ້ງແຕ່ການສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນບໍ່ພຽງພໍລະບົບທາງເດີນຫາຍໃຈ, ເຊິ່ງພັດທະນາລະບົບ neurobiological. ດັ່ງນັ້ນ, ບຸກຄົນທີ່ມີຫົວເລາະເລື້ອຍ ໆ , ການເຄື່ອນໄຫວມືບໍ່ແນ່ນອນ, ອາການຊັກ, ນອນທີ່ຖືກລົບກວນ. ພະຍາດນີ້ແມ່ນເກີດ, ແຕ່ການປັບປຸງເປັນໄປໄດ້ພຽງແຕ່ໃນກໍລະນີທີ່ຕອບສະຫນອງຄວາມຕ້ອງການຂອງມະນຸດພື້ນຖານສໍາລັບອົກຊີເຈນທີ່.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວປະກົດວ່າເປັນຜົນມາຈາກການບໍ່ສົມປະກອບໂຄໂມໂຊມ spontaneous, ເນື່ອງຈາກການກາຍພັນໃນ gene ໄດ້, ມີການເຊື່ອມໂຊມຂອງທາດໂປຼຕີນຈາກ enzyme ໄດ້ຈໍານວນຫນຶ່ງ.

ມາຮອດປະຈຸ, ໂຣກ Angelman ເກີດຂຶ້ນໃນຫນຶ່ງຂອງຊາວພັນເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່. ມັນແມ່ນ characterized by:

1. ບັນຫາກັບການໃຫ້ນົມລູກ, ເນື່ອງຈາກວ່າຂະບວນການນີ້ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປະສານງານທີ່ດີຂອງການຫາຍໃຈ, ໃນຄໍາສັ່ງທີ່ຈະປ້ອງກັນການສູບ. ເພາະສະນັ້ນ, ເດັກນ້ອຍບໍ່ພຽງພໍຮັບນ້ໍາຫນັກ.

2. ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາທັກສະ motor ທົ່ວໄປ, ການປາກເວົ້າ, ຄວາມສົນໃຈ. ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຝຶກອົບຮົມຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນ.

3 ໃນ 80% ຂອງກໍລະນີ ພະຍາດບ້າຫມູ symptomatic. ມີ tremors, ແລະການເຄື່ອນໄຫວພ້ອມພຽງຂອງປີກ, ອາການຊັກເກີດຂຶ້ນ, ການສາມາດໃນກ້າມຊີ້ນທັງຫມົດຂອງຮ່າງກາຍ, ຫຼືເປັນການສູນເສຍ patchy ຂອງຈິດສໍານຶກແມ່ນ.

4. Laugh ແລະຍິ້ມສໍາລັບເຫດຜົນທີ່ບໍ່ມີ.

5. ການລະເມີດໃນການພັດທະນາໂດຍລວມ - ການຜິດພາດ ຂະຫນາດຂອງຫົວ ແລະລັກສະນະ facial, squint, curvature ຂອງກະດູກສັນຫຼັງ.

ໂຣກ Angelman ແມ່ນວິນິດໄສໂດຍ ການວິເຄາະທາງພັນທຸກໍາຂອງ ໂຄໂມໂຊມ 15. ມັນຖືກນໍາໃຊ້ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງ ໂຕນກ້າມເນື້ອໃນເດັກ, ຄວາມຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາຄໍາເວົ້າແລະທັກສະ motor, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການສັ່ນສະເທືອນດີຊື່ສຽງໂດ່ງດັງ, ການເຄື່ອນໄຫວຢູ່ປີກລຸ່ມສຸດສະຫມໍ່າສະເຫມີ, ຫົວເລື້ອຍໆຫຼືເວລາຍ່າງຂາໄດ້ແຈ່ມແຈ້ງ. ນອກຈາກນີ້ທີ່ເປັນປະໂຫຍດ DNA methylation, ການວິເຄາະການກາຍພັນແລະສູນ imprintingvogo gene UBE3A.

ມາຮອດປະຈຸ, ການປິ່ນປົວຂອງພະຍາດນີ້ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບການພັດທະນາ. ແຕ່ມີຈໍານວນຂອງກິດຈະກໍາຈຸດປະສົງໃນການພັດທະນາຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີປັນຍາອ່ອນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການປັບປຸງຄຸນນະພາບຂອງເຂົາເຈົ້າຂອງຊີວິດ.

ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ຫ້ອງຮຽນທີ່ມີ defectology ແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍການປາກເວົ້າ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍຖືກນໍາໃຊ້ໃນກໍລະນີຂອງ hypotonia ກ້າມເນື້ອ, ແລະຖືກສະກົດຈິດໄດ້ສໍາລັບຄວາມຜິດກະຕິນອນ. ໃນການໂຈມຕີທີ່ໃຊ້ແທນ therapeutic ແມ່ນຄືກັນກັບໃນພະຍາດບ້າຫມູ (ຕ້ານ). ສໍາລັບໃນການຮັກສາປະຕິບັດຫນ້າປົກກະຕິຂອງລໍາໄສ້ແມ່ນໃຊ້ຢາດັ່ງກ່າວ.

ຫມາຍເຖິງການຈັບເຖິງກັບເດັກນ້ອຍຈາກອາຍຸຍັງນ້ອຍ, ການນໍາໃຊ້ບັນດາໂຄງການພິເສດທີ່ສຸມໃສ່ການພັດທະນາທັກສະ motor, ສາມາດບັນລຸຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີ.

ຄວາມສົດໃສດ້ານສໍາລັບການພັດທະນາຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີໂຣກແມ່ນຂຶ້ນກັບໂຄໂມໂຊມທີ່ສິບຫ້າວິທີປະທັບໃຈ. ບາງຮຽນຮູ້ມັນແລະຄວາມສາມາດຂອງການບໍລິການຕົນເອງຢູ່ໃນລະດັບຕ່ໍາ, ຄົນອື່ນຈະບໍ່ສາມາດສົນທະນາແລະຍ່າງ.

ດັ່ງນັ້ນ, ສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Angelman, characterized by ລັກສະນະຂອງພຶດຕິກໍາ: impulsivity, autostimulyatsiya, ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການສື່ສານກັບປະຊາຊົນ. ແລະເຖິງແມ່ນວ່າສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຂົາທີ່ມັນອາດຈະບໍ່ຄົບຖ້ວນ, ພວກເຂົາເຈົ້າທັງຫມົດໂດຍທົ່ວໄປທີ່ດີ, ພວກເຂົາເຈົ້າຮັກທີ່ຈະຫລິ້ນ, ສະນັ້ນມັນແມ່ນສົມຄວນທີ່ຈະສອນໃຫ້ເຂົາເຈົ້າ ເຂົ້າສູ່ລະບົບພາສາ, ສະນັ້ນວ່າພວກເຂົາເຈົ້າສາມາດທີ່ຈະຕິດຕໍ່ສື່ສານກັບປະຊາຊົນ.

ດັ່ງກ່າວບໍ່ເປັນລະບຽບການພັດທະນາຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການຝຶກອົບຮົມພິເສດຈາກໄລຍະທໍາອິດໄດ້, ເຊັ່ນດຽວກັບອາຍຸບັນຫາໄດ້ຖືກຂະຫຍາຍຕົວເທົ່ານັ້ນ. ພຶດຕິກໍາຂອງປະຊາຊົນແມ່ນຍັງ strange, ພວກເຂົາເຈົ້າກໍາລັງສະແດງພຽງແຕ່ໂດຍ gestures ແລະສຽງສາມາດຮຸກຮານໃນກໍລະນີຂອງຄວາມເຂົ້າໃຈຜິດ. ຄອບຄົວທີ່ມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Angelman ມັກຈະທົນທຸກຈາກການຂາດການສື່ສານ, ແຕ່ວ່າມັນຄວນຈະຈົດຈໍາວ່າຄົນເຈັບຕ້ອງການອ້ອມຂ້າງບັນຍາກາດຂອງຄວາມປາຖະຫນາແລະສະຫນອງໃຫ້ເຂົາເຈົ້າມີການດູແລທີ່ເຫມາະສົມແລະການປິ່ນປົວ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນພວກເຮົາສາມາດບັນລຸຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກ.