ໂຣກ Menke: ຄໍາອະທິບາຍແລະການວິນິດໄສ

ໂຣກ Menke, ຊຶ່ງຖືກເອີ້ນວ່າຍັງມີພະຍາດທີ່ຜົມ curly - ຫາຍາກແລະຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ ພະຍາດກໍາມະພັນ. ມັນມີຜົນກະທົບເດັກນ້ອຍຊາຍຫນຸ່ມແລະແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ໂຣກ Menke ເປັນຜົນມາຈາກການທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມ gene ເຮັດວຽກ ATR7A ໄດ້. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກຮ່າງກາຍຜິດປົກກະຕິທີ່ບໍ່ໄດ້ລະງັບທອງແດງ, ເຊິ່ງແມ່ນຝາກໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ແລະອົງການຈັດຕັ້ງອື່ນໆທັງຫມົດກໍາລັງປະສົບຄວາມກົດດັນນ້ໍາຮ້າຍແຮງ, ຂະບວນການທໍາລາຍຢ່າງວ່ອງໄວ. ຫນ້າທໍາອິດຂອງທັງຫມົດ, ທຸກທໍລະມານຈາກຫົວໃຈ, ສະຫມອງ, ກະດູກ, ເສັ້ນໂລຫິດແດງແລະຜົມ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວຮັບມໍລະດົກແລະຫາຍາກທີ່ສຸດ. ຄວາມສ່ຽງຈະມີປະມານ 1 ໃນ 50-100 ລ້ານແລະໄດ້ຖືກແຈກຢາຍສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຢູ່ໃນຜູ້ຊາຍ. ໃນໂຣກເດັກນ້ອຍແມ່ຍິງປະຕິບັດບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນ.

ອາການຕົ້ນໆຂອງໂຣກ Menke

A ເດັກນ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້, ເບິ່ງແລະຄວາມຮູ້ສຶກປົກກະຕິຢ່າງແທ້ຈິງໃນອາທິດທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ມັນເປັນພຽງແຕ່ຈາກເດືອນທີສາມຂອງອາການປາກົດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍໄດ້ພັດທະນາໂຣກ Menke:

• ຜົມ Curly ກ່ຽວກັບຈຸດໄດ້ຫຼຸດລົງເປັນເດັກນ້ອຍ. ເຂົາເຈົ້າມີຫຼາຍຫາຍາກແລະສົດໃສ. ໃນການກວດສອບໃກ້ຊິດມັນແມ່ນເຫັນໄດ້ຊັດເຈນວ່າຜົມແມ່ນມີຄວາມທັນເຂັ້ມແຂງແລະ intertwined. ພວກເຂົາເຈົ້າເບິ່ງສັບສົນ. Intertwined ເປັນຂົນແລະ eyebrows.
• ຜິວຫນັງເປັນ pallor unnatural.
• ເດັກນ້ອຍປະເຊີນກັບ plump ທີ່ຂ້ອນຂ້າງ.
• Bridge of ດັງແມ່ນຮາບພຽງຢູ່.
• ອຸນຫະພູມຕ່ໍາສຸດ.
• ໃຫ້ລູກກິນນົມໄດ້ກາຍເປັນບັນຫາ. ຄວາມຢາກອາຫານແມ່ນ nonexistent virtually. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ມີການປ່ຽນແປງໃນນິສັຍອຸທອນ.
• Kid ຕົວຕັ້ງຕົວຕີ, ນອນແລະ sluggish, ໃບຫນ້າຂອງຕົນສະແດງໃຫ້ເຫັນເກືອບບໍ່ມີຄວາມຮູ້ສຶກ. ມີອາການທັງຫມົດຂອງຄວາມບໍ່ມີໃຈ.
• ເດັກນ້ອຍມັກຈະທໍລະມານການປັ້ນ.
• ເດັກຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຊັກຊ້າຢູ່ຫລັງມິດສະຫາຍຂອງເຂົາເຈົ້າແລະບໍ່ມີຕໍ່ໄປອີກແລ້ວເຮັດແນວໃດເຖິງແມ່ນວ່າສິ່ງທີ່ໄດ້ຈັດການແລ້ວທີ່ຈະຮຽນຮູ້.

ການບົ່ງມະຕິຂອງໂຣກໄດ້

ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າພະຍາດທີ່ຫາຍາກຈໍານວນຫຼາຍແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະກວດພະຍາດ. ຫນຶ່ງໃນເຫດຜົນສໍາລັບການນີ້ - ປູກຈິດສໍານຶກທີ່ທຸກຍາກຂອງທ່ານຫມໍຂອງເດັກນ້ອຍ. ໃນກໍລະນີຂອງ Menke ໂຣກກຸມານແພດສາມາດວ່ອງໄວເປັນປະເພດຜິດປົກກະຕິຂອງຜົມ kid. ອາການສະແດງໃຫ້ເຫັນການປັ້ນຂອງ, ເຊິ່ງແຕ່ລະໄລຍະປະກົດວ່າຢູ່ໃນເດັກ.

ຈໍານວນຫຼາຍຂອງອາການຂ້າງເທິງນີ້ຈະເກີດຂຶ້ນໃນເລື່ອງອື່ນ, ພະຍາດໄກອັນຕະລາຍຫນ້ອຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ເພື່ອຊອກຫາໃຫ້ເຂົາເຈົ້າໃນ panic ຂອງລູກທ່ານແມ່ນບໍ່ຈໍາເປັນ. ແຕ່ວ່າມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອກວດເບິ່ງວ່າມັນ. ປະເພດຕົ້ນຕໍຂອງການບົ່ງມະຕິໂຣກ Menke ເປັນການທົດສອບເລືອດສໍາລັບລະດັບການປາກົດຢູ່ໃນມັນຂອງທອງແດງແລະ X ຄີຫຼັງຂອງກະດູກ, ຊຶ່ງສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນການປ່ຽນແປງລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ການປ້ອງກັນພະຍາດ

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ການປ້ອງກັນໂຣກວິທີ Menke ຢາປົວພະຍາດຍັງບໍ່ທັນໄດ້ invented ເທື່ອ. ຢູ່ໃນຄວາມສ່ຽງ - ເດັກນ້ອຍຊາຍຜູ້ທີ່ມີພີ່ນ້ອງກັບພະຍາດໄດ້. ກໍານົດພະຍາດຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນໆຂອງການພັດທະນາຕົວອ່ອນ, ແລະຫຼາຍມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້. ແນ່ນອນວ່າ, ແມ່ຍິງຈໍານວນຫນຶ່ງໄດ້ຖືກຖາມຕົນເອງຄໍາຖາມຂອງບໍ່ວ່າຈະເປັນມັນເປັນໄປໄດ້ໃນການວາງແຜນການຖືພາທີ່ມີໂຣກ Menke ໃນຄອບຄົວຂອງສາມີຂອງນາງໄດ້ແນວໃດ? ຄໍາຕອບຂອງຄໍານີ້ພຽງແຕ່ສາມາດໃຫ້ geneticist ດີ, ຜູ້ທີ່ຈະວິເຄາະຂໍ້ດີຂໍ້ເສຍ, ຈະກວດພະຍາດ, ແຕ້ມຮູບ "ຕົ້ນໄມ້ພັນທຸກໍາ" ແລະພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກນັ້ນປະກາດປະລິນຍາຂອງຄວາມສ່ຽງ. ມັນແມ່ນສົມຄວນທີ່ຈະໃຊ້ເວລາການຕັດສິນໃຈກ່ຽວກັບການ offspring ການວາງແຜນໄດ້ພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກທີ່ປຶກສາຫາລືກັບຜູ້ຊ່ຽວຊານ.

ການປິ່ນປົວພະຍາດຜົມ curly

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ໂຣກ Menke ເປັນພະຍາດທີ່ເກີດ. ການຄາດຄະເນທີ່ວ່າມັນຍາກຫຼາຍ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວກ້າວໄປຫນ້າຢ່າງວ່ອງໄວ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດການປ່ຽນແປງ irreversible ໃນຮ່າງກາຍ. ນອກເຫນືອໄປຈາກ ປັນຍາອ່ອນ, ເຊິ່ງປະກອບເກືອບສະເຫມີຈາກໂຣກເປັນຍັບຍັ້ງການພັດທະນາຂອງລະບົບປະສາດ, ການທໍາງານຂອງຫົວໃຈພິການທາງດ້ານ, ການປ່ຽນແປງໂຄງປະກອບການຂອງກະດູກ.

ຊີວິດທີ່ມີໂຣກ Menke ສັ້ນ. ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ຈະເສຍຊີວິດຫຼັງຈາກສອງສາມປີຫຼັງຈາກການເກີດລູກ. ປົກກະຕິແລ້ວມັນຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນຢ່າງກະທັນຫັນ - ກ່ຽວກັບຄວາມເປັນມາຂອງສະຖຽນລະພາບທົ່ວໄປ - ຂອງປອດອັກເສບ, ພະຍາດຊຶມເຊື້ອຫຼື rupture ຂອງເສັ້ນເລືອດ.

ເຖິງແມ່ນວ່າການປິ່ນປົວເປັນຢາປົວພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ຮູ້, ມີວິທີການທີ່ຈະສ້າງຄວາມສະດວກສະພາບຂອງຄົນເຈັບ. ນີ້ເປັນການສະຫນອງປອມຂອງທອງແດງຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງໄດ້ຖືກຄຸ້ມຄອງໃນຫລອດເລືອດ. ການປິ່ນປົວດ້ວຍນີ້ແມ່ນຮ່ອງທີ່ອຸປະສັກຕໍ່ການພັດທະນາຂອງພະຍາດໄດ້ແລະສ່ວນຫນຶ່ງແມ່ນຈະຊ່ວຍລົດອາການ. ແຕ່ພຽງແຕ່ຂຶ້ນກັບການເລີ່ມຕົ້ນໃນເວລາຂອງນາງ - ຄື, ຈາກມື້ທໍາອິດຫຼືຢູ່ໃນອາທິດທີ່ສຸດຂອງຊີວິດ (ຈົນກ່ວາມັນເປັນການປ່ຽນແປງ irreversible ໃນສະຫມອງ). ທີ່, ອະນິຈາ, ແມ່ນເພງນຶ່ງໃນດວງເກືອບ - ໃນຄວາມເປັນຈິງຮູບ symptomatic ປະກົດພຽງແຕ່ເດືອນຫາສາມ. ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ທ່ານຫມໍສາມາດສະຫນອງການປິ່ນປົວດ້ວຍພຽງແຕ່ສະຫນັບສະຫນູນ.

ຫຼາຍບໍ່ຄ່ອຍ, ແຕ່ວ່າມັນຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນວ່າໂຣກ Menke ເກີດຂື້ນໃນຮູບແບບບໍ່ຮຸນແຮງ. ປະເພດຂອງພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າໂຣກ horn occipital ແລະໄດ້ຖືກສະໂດຍການທໍາລາຍຂອງຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່ໄດ້. ຄົນເຈັບທີ່ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ຍັງບໍ່ໄດ້ຊັກຊ້າຢູ່ຫລັງໃນການພັດທະນາຈິດໃຈ, ແຕ່ຜົນສຸດທ້າຍແມ່ນຍັງຈົ່ມ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວພຽງແຕ່ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະພັດທະນາຫຼາຍຕໍ່ມາ: ປະມານສິບປີ.