ພະຍາດ Pompe: ອາການແລະການປິ່ນປົວ

ໃນມື້ນີ້ມີພະຍາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຈໍານວນຫຼາຍທີ່ປະກອບອາຊີບປະເຊີນກັບຫາຍາກທີ່ສຸດ. ຫນຶ່ງໃນບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ - ພະຍາດ Pompe. ມັນແມ່ນຫຍັງ? ໃນນີ້ແລະຕ້ອງການທີ່ຈະສົນທະນາກ່ຽວກັບປັດຈຸບັນ.

ຄໍາສັບ

ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະເຂົ້າໃຈຂໍ້ກໍານົດພື້ນຖານໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ພະຍາດ Pompe - ເປັນບໍ່ເປັນລະບຽບ metabolic ຫາຍາກທີ່ມີຕົ້ນກໍາເນີດພັນທຸກໍາ. ນີ້ບໍ່ມາແຕ່ກໍາເນີດຂອງ enzyme ພິເສດ, ຊຶ່ງຈໍາເປັນຕ້ອງໃນແຕ່ລະບຸກຄົນທີ່ເປັນສົ່ງເສີມການເຊື່ອມໂຊມຂອງ glycogen (ແຫຼ່ງພະລັງງານແລະພະລັງງານ). ໃນເມື່ອບໍ່ມີອົງປະກອບນີ້ໃນການສະສົມຂອງຈໍານວນຫຼາຍເກີນໄປຂອງ glycogen aforementioned ເປັນ, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດບັນຫາຕ່າງໆໄດ້. ນອກນີ້ມັນຍັງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າໃນໂລກນີ້ໃນຄົນເຈັບທີ່ຮັບຜົນກະທົບເສັ້ນໄຍກ້າມຊີ້ນ.

ຫຼັກກ່ຽວກັບພະຍາດ

ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ມັນຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວອາດຈະເກີດຂຶ້ນໄດ້ທຸກເວລາແລະທຸກເພດທຸກໄວຈາກ infancy ແລະສິ້ນສຸດດ້ວຍການໃຫຍ່ເຕັມຕົວ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນເຈັບທັງຫມົດຮັບການວິທີການ: ເປັນຄັງສະສົມເທື່ອລະກ້າວຂອງ glycogen ໃນຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງມີສ່ວນພົວພັນນໍາໄປສູ່ການ dystrophy muscular. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວອາດຈະແຕກຕ່າງກັນ. ທຸກສິ່ງທຸກຢ່າງແມ່ນຂຶ້ນກັບອາຍຸສູງສຸດຂອງ manifestations ຂອງຕົນ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການມີສ່ວນຮ່ວມໃນຂະບວນການສາເຫດຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆແລະລະບົບ (ສ່ວນໃຫຍ່ມັກຈະຫາຍໃຈ, ຫົວໃຈແລະ lesions skeletal).

ໃນທີ່ນີ້ມັນຍັງເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າພະຍາດ Pompe ແມ່ນຂອງປະເພດຕ່າງໆ. ດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານຫມໍເວົ້າວ່າກ່ຽວກັບຮູບແບບຄລາສສິກແລະທີ່ບໍ່ແມ່ນຄລາສສິກຂອງການປະກົດຕົວຂອງຕົນ.

Symptomatology ຂອງຮູບແບບຄລາສສິກຂອງພະຍາດ Pompe

ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ມັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການກ່າວຢູ່ທີ່ນີ້ວ່ານີ້ແມ່ນຍາກທີ່ສຸດແລະແບບຟອມທີ່ສຸດຊີວິດໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່ຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນການເລີ່ມຕົ້ນຂອງຊີວິດມະນຸດ, ໂດຍສະເພາະໃນໄລຍະຫົກເດືອນທໍາອິດ. ໃນກໍລະນີນີ້ມັນເປັນປະເພນີທີ່ຈະສົນທະນາກ່ຽວກັບອາການດັ່ງກ່າວ:

• myopathy - ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ pronounced.
• Hypotonia - ລົດລົງ ໂຕນກ້າມເນື້ອ. ເດັກນ້ອຍເຫລົ່ານີ້ມັກຈະບໍ່ສາມາດເຖິງແມ່ນວ່າຍົກຫົວຂອງເຂົາ.
• Cardiomegaly - ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງຫົວໃຈ.
• Hepatomegaly - ຕັບເພີ່ມຂຶ້ນໃນຂະຫນາດ.
• Macroglossia - ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງພາສາ.
• ເດັກນ້ອຍທີ່ມີບັນຫານີ້ບໍ່ດີພໍດຶງດູດນ້ໍາຫນັກ, ມີບັນຫາກ່ຽວກັບການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ.
• ຫາຍໃຈຕິດຂັດ.

ມັນເປັນມູນຄ່າບອກວ່າໃນກໍລະນີທີ່ເນັ້ນຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍທີ່ສຸດ Pompe ພະຍາດໃນເດັກນ້ອຍ. ແລະມັກຈະ, ເຖິງແມ່ນວ່າໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ກໍາລັງຈະຕາຍ. ຫນ້າທໍາອິດ, ພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ສາມາດຍົກສູງບົດບາດເປັນຫົວຫນ້າຂອງເຂົາເຈົ້າແລະເບິ່ງຄືກົບ. ທັກສະ motor ທັງຫມົດພວກເຂົາໄດ້ມາຊ້າຫຼາຍ, ຍ້ອນວ່າເຂົາເຈົ້າມີຄວາມສາມາດທີ່ຈະສູນເສຍໃນໄລຍະທີ່ໃຊ້ເວລາ. ປົກກະຕິແລ້ວ chip ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ສາມາດຮຽນຮູ້ທີ່ຈະນັ່ງ, ລວບລວມຂໍ້ມູນແລະຍ່າງ. ເນື່ອງຈາກກ້າມເນື້ອອ່ອນແອຂອງພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ພັດທະນາເທື່ອລະກ້າວ ບໍ່ພຽງພໍຫົວໃຈ. ຖ້າຫາກວ່າທ່ານບໍ່ສະຫນອງການຊ່ວຍເຫຼືອໃຫ້ທັນເວລາດັ່ງກ່າວເດັກນ້ອຍແລະບໍ່ໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວທີ່ຖືກຕ້ອງ, ເດັກນ້ອຍມັກຈະຕາຍເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ຈະວັນເດືອນປີເກີດຄັ້ງທໍາອິດຂອງຕົນ.

ຮູບແບບທີ່ບໍ່ແມ່ນຄລາສສິກຂອງພະຍາດ

ແນວໃດສາມາດ Pompe ພະຍາດເກີດຂື້ນໃນທີ່ບໍ່ແມ່ນຄລາສສິກໃນຮູບແບບ? ດັ່ງນັ້ນ, ໃນເບື້ອງຕົ້ນມັນຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າມັນເປັນຜົນກະທົບເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ຈະອາຍຸສູງສຸດຂອງຫນຶ່ງປີ. ລູກໆດັ່ງກ່າວມັກຈະສັງເກດເຫັນວ່າ:

• ດ້ອຍພັດທະນາແລະສ້າງຄວາມສາມາດ motor.
• ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ, ຊຶ່ງມີພຽງແຕ່ກ້າວໄປຫນ້າ.
• Cardiomegaly, ຍັງອາດຈະເກີດຂຶ້ນຫົວໃຈຊຸດໂຊມ.

ຮູບແບບຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນໃນທີ່ມັນໃຊ້ເວລາສະຖານທີ່ບໍ່ເປັນໄວ. ອາການທໍາອິດອາດຈະໄດ້ຮັບການເຫັນແລະບໍ່, ເປັນແມ່ນ manifested ພຽງແຕ່ ໃນກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າໃນກໍລະນີນີ້ຍັງຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວເປັນຕົ້ນຄວາມເປັນໄປໄດ້. ຫຼັງຈາກທີ່ທັງຫມົດ, ໃນເວລາທີ່ລູກຈະສ່ຽງຕໍ່ການເສຍຊີວິດໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍເປັນສະບັບພາສາທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງກອງປະຊຸມ.

ຫຼັກສູດຂອງພະຍາດໃນຜູ້ໃຫຍ່

ພິຈາລະນາວິທີການຂັ້ນຕອນຈາກການ ພະຍາດຂອງເດັກນ້ອຍ Pompe (ສໍາຫລັບເດັກຮູບພາບທີ່ມີພະຍາດນີ້ແມ່ນນໍາສະເຫນີໃນບົດຄວາມ), ທ່ານຍັງຕ້ອງໄດ້ບອກທ່ານກ່ຽວກັບອາການຂອງບັນຫານີ້ໃນຜູ້ໃຫຍ່. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນເບື້ອງຕົ້ນມັນຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າອາການທໍາອິດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວປະກົດວ່າໃນຕອນທ້າຍຂອງໄວລຸ້ນ, ແລະບາງຄັ້ງຕໍ່ມາ. Pompe ພະຍາດເກີດຂື້ນໃນຜູ້ໃຫຍ່ແມ່ນຫຼາຍ softer ກວ່າໃນເດັກ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວເປັນຕົ້ນຄວາມເປັນໄປໄດ້. ອາການຕົ້ນຕໍໃນກໍລະນີນີ້:

• ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ, ຕົ້ນຕໍແມ່ນການ torso ແລະຂາ.
• ຄວາມລົ້ມເຫລວລະບົບຫາຍໃຈ, ມີຄວາມລົ້ມເຫຼວຝາອັດປາກມົດ.
• ການປ່ຽນແປງ Gait ກາຍສັ່ນຄອນແລະບໍ່ຫມັ້ນຄົງ.
• ອາການເຈັບປວດໃນກ້າມຊີ້ນໄດ້.
• ເມື່ອຍຂອງອອກກໍາລັງກາຍເປັນໄປໄດ້ແລະເຖິງແມ່ນວ່າເຄືອ stairs.
• ຕັບແລະຫົວໃຈເພີ່ມຂຶ້ນໃນຂະຫນາດ.

ການປິ່ນປົວ

ພິຈາລະນາພະຍາດ Pompe, ການປິ່ນປົວຄວນໄດ້ຮັບການຄົ້ນຫາ. ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າການທີ່ຈະສາມາດຮັບມືກັບບັນຫານີ້ບໍ່ແມ່ນງ່າຍດາຍດັ່ງນັ້ນ, ທ່ານບໍ່ສາມາດພຽງແຕ່ໄປຮ້ານຂາຍຢາແລະຊື້ຢາຫນຶ່ງ. ມັນເປັນພືດຕ້ອງການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນທີ່ເວລາທີ່ທ່ານຕ້ອງການເພື່ອທົດແທນການ enzyme ທີ່ເອີ້ນວ່າ myositis ເປັນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ຄົນເຈັບຈະຢຸດຄວາມກ້າວຫນ້າຂອງພະຍາດ, ແລະມີໄລຍະເວລາຂອງພີ່ນ້ອງສະຫງົບໄດ້. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າການປິ່ນປົວດ້ວຍການບໍາລຸງຮັກທີ່ຈະຊ່ວຍໃຫ້ເພື່ອໃຫ້ເຫມາະແລະເຂັ້ມແຂງສໍາລັບຊີວິດປົກກະຕິ.