Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi ໂຣກ - ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຫາຍາກ, ປະເພດຂອງລະບົບສາຍສົ່ງທາງມໍລະດົກແມ່ນບໍ່ໄດ້ສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນເພື່ອວັນທີ. ໂຣກ Prader-Willi ທໍາອິດໄດ້ອະທິບາຍໃນປີ 1959 ໂດຍເດັກ Swiss H. Willi and A. Prader ແລະທີ່ owes ຊື່ຂອງຕົນ. ພະຍາດວິທະນີ້ຍັງເອີ້ນອີກຊື່ໂຣກຂອງສາມ« hypo » (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): hypotonia ກ້າມເນື້ອ, ໂລກຊຶມເສົ້າແລະ hypogonadism. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍແມ່ນການຂະຫຍາຍຕົວຕ່ໍາໃນປະຈຸບັນແລະ acromicria - ຂະຫນາດຂະຫນາດນ້ອຍ ຂອງມື ແລະຕີນ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວເປັນຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາສະລັບສັບຊ້ອນທີ່ໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດໃນລັກສະນະທີ່ໄດ້ເປີດກອງ autosomal, ໂຣກເກີດຂຶ້ນສ່ວນໃຫຍ່ມັກຈະກະຈັດກະຈາຍ, ແຕ່ມີກໍລະນີຂອງຂໍ້ມູນຄອບຄົວ. ອີງຕາມລະບຽບເປັນ, ການສຶກສາທາງ cytogenetic ຫະນູບໍ່ໄດ້ເປີດເຜີຍຜິດປົກກະຕິ.

ສໍາລັບພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້ຄືການລວມກັນເປັນປົກກະຕິກັບພະຍາດດັ່ງກ່າວໄປເປັນຮ້າຍແຮງ ປັນຍາອ່ອນ ມີ obesity cerebral, stature ສັ້ນ, ແລະປະກົດການ gipogenitalizme dysplastic. ຄວາມສໍາຄັນທີ່ຍິ່ງໃຫຍ່ໃນ pathogenesis ຂອງພະຍາດນີ້ໃຫ້ dysfunction hypothalamic. ວິທີການປະສິດທິພາບຂອງການປ້ອງກັນແລະການປິ່ນປົວສະເພາະໃດຫນຶ່ງສໍາລັບໂຣກ Prader-Willi ແມ່ນໃນປັດຈຸບັນບໍ່ມີຫຍັງເລີຍ.

ໃນການພັດທະນາຂອງພະຍາດໄດ້, ມີສອງໄລຍະ. ຈາກນັ້ນບໍ່ດົນເດືອນປີເກີດຂອງເດັກນ້ອຍແມ່ນໄດ້ສະຫຼອງ hypotonia ຮ້າຍແຮງ. ອາການມີສຽງດັ່ງນັ້ນເວລາທີ່ kids ບໍ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ການເຄື່ອນໄຫວທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງ, ແລະຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດຂອງທັງຫມົດ, ບໍ່ສາມາດດູດ, ສະນັ້ນທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງກິນໃຫ້ເຂົາເຈົ້າຈາກ pipette ຫຼືໂດຍຜ່ານທໍ່ນັ້ນ. ຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນ hypotonia ກ້າມເນື້ອຮ້າຍແຮງແລະການສ້າງຕັ້ງການຊັກຊ້າຂອງການເຮັດວຽກໄຟຟ້າສະຖິດ locomotor - ເດັກນ້ອຍບໍ່ສາມາດຖືຫົວຂອງຂ້າພະເຈົ້າເຖິງ, ນັ່ງ, ແລະອື່ນໆນອກຈາກນັ້ນ, ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະອຸນຫະພູມຕໍ່າເປັນ ..

ການພັດທະນາຂອງຂັ້ນຕອນຂອງການຕໍ່ໄປໃຊ້ເວລາສະຖານທີ່ໃນບໍ່ເທົ່າໃດອາທິດ (ເດືອນ), ປົກກະຕິແລ້ວໃນຕອນທ້າຍຂອງທໍາອິດແລະເລີ່ມຕົ້ນຂອງປີທີສອງຂອງຊີວິດ. ອາການຂອງ hypotension ຈະຫຼຸດລົງ, ແລະພັດທະນາ bulimia, ໃນທີ່ເດັກນ້ອຍປະສົບ ຄວາມອຶດຫິວຄົງທີ່, ພວກເຂົາກໍາລັງເບິ່ງຫາອາຫານ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈະເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະພັດທະນາ obesity, ທີ່ມີຮູບແບບທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍໃນການແຈກຢາຍຂອງໄຂມັນໃຕ້ຜິວຫນັງໄດ້ - ທີ່ສຸດຂອງມັນແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນພາກສ່ວນປາຍແມ່ນຊາຍແດນຕິດຈອດ (hips ແລະ shoulders) ແລະຮ່າງກາຍ, ດັ່ງນັ້ນມືແລະຕີນແມ່ນສາມາດຫຼີກແປງຂະຫນາດນ້ອຍ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ໃນໄລຍະຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້ manifests ຕົວຂອງມັນເອງປັນຍາອ່ອນ: ສະກັດກັ້ນການປາກເວົ້າ, ຄໍາສັບຈະກາຍເປັນຈໍາກັດຫຼາຍ. ລັກສະນະການສຸກເສີນຂອງ hypogonadism ໄດ້: ເດັກນ້ອຍຊາຍທີ່ມັນແມ່ນ manifested ໃນ hypoplasia ຂອງອະໄວຍະວະໃນເດັກຍິງໄດ້ - ໃນ hypoplasia ຂອງ labia ໄດ້. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ໂຣກ Prader-Willi ແມ່ນປະກອບດ້ວຍພະຍາດເບົາຫວານ mellitus.

ບົນພື້ນຖານສໍາລັບການບົ່ງມະຕິພະຍາດນີ້ແມ່ນການກໍານົດທີ່ກໍານົດໄວ້ຂອງອາການປົກກະຕິໄດ້, ເປັນ ການສຶກສາທາງ cytogenetic ຫະນູ ແລະ karyotype ບໍ່ເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນລັກສະໃດໆ. ປະເພນີການຈໍາແນກສອງກຸ່ມໃຫຍ່ຄືຂອງອາການ: ສັງເກດເຫັນວ່າຈາກການເກີດລູກສາມປີຂອງອາຍຸສູງສຸດແລະສະແດງອອກມາໃນຫຼາຍກ່ວາສາມປີ. ກຸ່ມທໍາອິດຂອງອາປະກອບມີ: ນ້ໍາຫນັກເກີດຕໍາ່, hypotonia ແລະການໃຫ້ອາຫານມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກ. ທີ່ຂ້ອນຂ້າງມັກ, ແມ່ເວົ້າວ່າອ່ອນແອທີ່ສຸດ, ການເຄື່ອນໄຫວຂອງລູກໃນທ້ອງເປັນລົມໃນ ໄລຍະເວລາ perinatal ໄດ້. ອາຍຸບາງຄັ້ງສູງເຖິງຫົກເດືອນມີອາການງ່ວງນອນ, ອາການຊັກ, ງ້ວງຊຶມແລະນອນ apnea ເພີ່ມຂຶ້ນ. ຊັກຊ້າລັກສະນະການພັດທະນາ psychomotor ແລະ dysmorphia (almond- ຮູບຮ່າງຂອງຕາ, ມີເສັ້ນຜ່າກາງ bifrontalny ກວ້າງແລະຕ່ໍາສຸດມາຈາກປາກ).

Prader-Willi ໂຣກເປັນ resemblance ຊົງສົມກັບ ພະຍາດມາແຕ່ກໍາເນີດ ເປັນ hypothyroidism, ເຊິ່ງແມ່ນສະໂດຍ hypotonia ກ້າມເນື້ອ, ເງິນຝາກຫຼາຍເກີນໄປຂອງໄຂມັນໃນພາກສະຫນາມຊັກຊ້າການພັດທະນາ psychomotor ປົກກະຕິແລະຂະຫຍາຍຕົວ.

ໃນທັດສະນະຂອງການມີຫລາກຫລາຍຂອງພະຍາດ, ໄດ້ຮັບຊື່ຂອງຕົນຈາກຄົນທໍາອິດທີ່ອະທິບາຍຄໍາສອນຂອງເຂົາເຈົ້າ, ມີຄວາມສັບສົນບາງ. ທີ່ຂ້ອນຂ້າງມັກ, ໂຣກ Prader-Willi ຖືກເອີ້ນວ່າເປັນ "ພະຍາດ villi Brandta", ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວມີບໍ່ມີຫຍັງແທ້ໆໃຫ້ເຮັດກັບເຍຍລະມັນເມືອງ Willy Brandt, ຜູ້ທີ່ນີ້ແມ່ນສີ່ Federal Chancellor ຂອງເຢຍລະມັນ (1969-1974).