Di Dzhordzhi ໂຣກເຮັດໃຫ້ເກີດ, ການປິ່ນປົວ

ພະຍາດຂອງລະບົບພູມຕ້ານທານເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສຶກສາຂ້ອນຂ້າງບໍ່ດົນມານີ້, ເປັນວິທະຍາສາດນີ້ແມ່ນຫນຶ່ງໃນໃນຈໍານວນນ້ອຍໃນຢາປົວພະຍາດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເນື່ອງຈາກການພັດທະນາຢ່າງໄວວາຂອງມື້ນີ້, ບໍ່ມີການຄົ້ນພົບຈໍານວນຫຼາຍໃນພາກສະຫນາມນີ້. ພະຍາດຂອງລະບົບປ້ອງກັນຮ່າງກາຍທີ່ເອີ້ນວ່າ immunodeficiency, ຊຶ່ງສາມາດແບ່ງອອກເປັນ lesions ປະຖົມແລະມັດທະຍົມ. ຕົວຢ່າງຂອງ pathologies ເຊັ່ນ Di Dzhordzhi ເປັນໂຣກທີ່ມີການຂາດມາແຕ່ກໍາເນີດຂອງ T-lymphocytes ໄດ້. ນອກເຫນືອໄປຈາກຂາດກົນໄກປ້ອງກັນ, ພະຍາດແມ່ນ manifested ໂດຍຫຼາຍຜິດປົກກະຕິຂອງອະໄວຍະວະແລະລະບົບຢູ່ແລ້ວຫນັງສືແຈ້ງການໃນ ໄລຍະເວລາເດັກເກີດໃຫມ່, ແລະໃນບາງກໍລະນີ - ໃນ utero.

ກົນໄກການພັດທະນາພະຍາດ

ໂຣກ Di Dzhordzhi ແມ່ນ characterized by hypoplasia ສໍາເລັດຫຼືບາງສ່ວນຂອງ ການ Thymus (Thymus). ອະໄວຍະວະນີ້ຕັ້ງຢູ່ໃນຖ້ໍາ thoracic ໃນເດັກນ້ອຍແລະເປັນສິ່ງຈໍາເປັນສໍາລັບການສ້າງຕັ້ງຂອງການຕອບສະຫນອງພູມຕ້ານທານ cellular. ໃນ puberty, Thymus ໄດ້ເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະນ້ອຍລົງໃນຂະຫນາດແລະຫັນປ່ຽນໄປສູ່ເນື້ອເຍື່ອໄຂມັນ. ຂະບວນການນີ້ແມ່ນປົກກະຕິແລະບໍ່ພະຍາດວິທະໄດ້. ໂຣກ Di Dzhordzhi ທີ່ມັນມາກັບການຂາດມາແຕ່ກໍາເນີດຂອງອະໄວຍະວະຫຼືຂາດການພັດທະນາຂອງຕົນ (hypoplasia). ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກຈຸລັງພູມຕ້ານທານນີ້ຜິດປົກກະຕິແລະບໍ່ປະຕິບັດຫນ້າທີ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ໃນເວລາທີ່ພະຍາດແມ່ນມັກຈະຂາດ ຂອງຕ່ອມ parathyroid, ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການດ້ວຍທາດການຊຽມແລະ phosphorus metabolism. ກົນໄກຂອງການພັດທະນາຂອງຜິດລັກຂອງລະບົບຕ່າງໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານ retardation ການຂະຫຍາຍ intrauterine, ເກີດຢູ່ໃນທີ່ເຫມາະສົມ.

Di Dzhordzhi ໂຣກ: ເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບ

ໃນປັດຈຸບັນ, ບໍ່ມີຄໍາອະທິບາຍທີ່ຈະແຈ້ງວ່າເປັນຫຍັງບໍ່ມີ aplasia ຂອງຕ່ອມ Thymus ໄດ້. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ພະຍາດນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນບໍ່ສົມປະກອບທາງພັນທຸກໍາກ່ຽວກັບການໂຄໂມໂຊມ 22, ຊຶ່ງເປັນການສູນເສຍຂອງຫນຶ່ງໃນສະຖານທີ່ຂອງຕົນ. ມັນໄດ້ຖືກເຈົ້າເຊື່ອວ່າການລະເມີດເປັນເນື່ອງຈາກການ heredity, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ທິດສະດີນີ້ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບການພິສູດ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ບໍ່ສົມປະກອບໃນໂຄໂມໂຊມ 22 ບໍ່ໄດ້ສັງເກດໃນຄົນເຈັບທັງຫມົດ, ແຕ່ວ່າພຽງແຕ່ໃນ 80% ຂອງກໍລະນີ. ເຫດຜົນໂຣກ Di Dzhordzhi ຍັງກ່ຽວຂ້ອງກັບ fetus fetal ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານ, ສົ່ງຜົນໃຫ້ຈາກ pathologies ມີໃຫ້ແມ່. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີການເລື່ອນໄລຍະຖືພາ, ພະຍາດຕິດຕໍ່ (ໂຣກຣູແບລລາ, ພະຍາດຫມາກແດງ, ໂລກຜິວຫນັງ), ພະຍາດເບົາຫວານ, ບາດເຈັບສະຫມອງ, ແລະອື່ນໆໂຣກສາເຫດອື່ນ ໆ Di Dzhordzhi - .. ເປັນສານເສບຕິດ (ເຫຼົ້າ, ຢາເສບຕິດ), ແລະສໍາຜັດກັບສານເຄມີໃນ utero ການພັດທະນາ.

ແດງໃຫ້ປະຈັກທາງດ້ານການຊ່ວຍ aplasia thymic

ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະກາຍເປັນປາກົດຂື້ນແລ້ວໃນມື້ທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ, ເພາະວ່ານອກເຫນືອໄປຈາກການຂາດລະບົບພູມຕ້ານທານແມ່ນ manifested ໂດຍບໍ່ສົມປະກອບທີ່ຫຼາກຫຼາຍ. ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດແມ່ນພະຍາດຫົວໃຈ, ເປັນບາງສ່ວນຂອງພວກເຂົາແມ່ນບໍ່ເຫມາະສົມກັບຊີວິດ (tetralogy ຂອງ Fallot). ຜິດປົກກະຕິການພັດທະນາສາມາດມີຜົນກະທົບລະບົບອະໄວຍະວະໃດກໍ່ຕາມ, ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວໂຣກ Di Dzhordzhi ແມ່ນ manifested ໂດຍອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

1. ຄົນພິການທາງດ້ານ: ການຫຼຸດຜ່ອນການກະດູກກະໂຫຼກແລະຄາງກະໄຕ, ກ້ວາງ, ກໍານົດຕາ, hypoplasia ຂອງກ້ອງຫູ, "Gothic" ເພດານປາກ, "ປາກແຫ່ວງ", ແລະອື່ນໆ ..
2. ຜິດລັກຂອງສັນຍາລະບົບຫາຍໃຈແລະຫລອດອາຫານ.
3. ບໍ່ສົມປະກອບຂອງລະບົບປະສາດ - ຫົດຂອງ cortex cerebral ແລະ cerebellum. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການລະເມີດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ສັງເກດເຫັນການລົບກວນ gait, paresis ແລະການອໍາມະພາດ, ການປ່ຽນແປງປະສາດສໍາຜັດ. ການສະແດງອອກຕົ້ນຕໍຂອງຜິດລັກ CNS ແມ່ນພິຈາລະນາ ປັນຍາອ່ອນ, ເຊິ່ງຈະກາຍເປັນຫນັງສືແຈ້ງການໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນຂອງຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ.
4. ບໍ່ສົມປະກອບຂອງ stenosis tract ກ່ຽວກັບເຄື່ອງຍ່ອຍແລະ atresia.
5. ກະດູກຫັກ Pathological, ເພີ່ມທະວີຈໍານວນຂອງນິ້ວມືຫຼືຕີນ.
6. ຜິດລັກຂອງຮ່າງກາຍ optic: ຕາເຫລ່, ຜິດປົກກະຕິ vascular retinal.
7. ບໍ່ສົມປະກອບຂອງລະບົບວະບໍ່ສະດວກ.

ບໍ່ເປັນລະບຽບສາມາດໄດ້ຮັບການສະແດງອອກໂດຍລໍາພັງຫຼືອະນຸຍາດຂອງທີ່ມີກັນແລະກັນ. ໃນບາງກໍລະນີ, ບໍ່ມີຜິດປົກກະຕິການພັດທະນາ, ແລະໂຣກ Di Dzhordzhi ແມ່ນຂາດໃນກົນໄກການພູມຕ້ານທານ. ຂາດ T-lymphocytes ແມ່ນ manifested ແນວໂນ້ມສໍາລັບພະຍາດຊຶມເຊື້ອແບັກທີເລຍແລະ viral, ຂະບວນການ tumor. ໃນພະຍາດນີ້, ທີ່ເກີດຈາກການ immunodeficiency, ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະ antibacterial ແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍການຕ້ານການອັກເສບ. ຕ່ອມ Aplasia parathyroid manifested ໂດຍລັດຊັກ.

ເງື່ອນໄຂບົ່ງມະຕິສໍາລັບພະຍາດ

ການບົ່ງມະຕິໄດ້ຖືກເຮັດໃຫ້ມີປະສົມປະສານເປັນຂອງອາການຕໍ່ໄປນີ້: ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ສູງຕໍ່ກັບພະຍາດຕິດຕໍ່, ຜິດປົກກະຕິການພັດທະນາແລະການຊັກ. ໃນ vitro assays ອາດສັງເກດເຫັນການຫຼຸດລົງໃນຈໍານວນຂອງເມັດເລືອດຂາວແລະຫຼຸດລົງໃນລະດັບທາດການຊຽມ. ເພື່ອຢືນຢັນການພະຍາດນີ້, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອປະຕິບັດການສຶກສາຂອງສະຖານະພາບພູມຕ້ານທານ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ມີການປ່ຽນແປງດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້: ການຂາດການຕອບສະຫນອງຕໍ່ການສີດວັກຊີນແລະການທົດສອບໃນທາງລົບສໍາລັບການ hypersensitivity ແລະການຫັນເປັນ lymphoblastic. ຈໍານວນ B-lymphocytes ແມ່ນບໍ່ປ່ຽນແປງ. ໃນການສຶກສາໂຄງສ້າງພູມຕ້ານທານ cellular ໄດ້ສັງເກດເຫັນການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຂອງພວກເຂົາ, ຫຼຸດລົງໃນກິດຈະກໍາ. ກ່ຽວກັບສະຫະລັດຊວງອົກເປີດເຜີຍກ່ຽວກັບການບໍ່ມີຫຼືການຫຼຸດລົງຂອງ parathyroid ແລະຕ່ອມ Thymus. ໂຄງປະກອບການຂອງການຄົ້ນຄວ້າ DNA ອະນຸຍາດໃຫ້ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບການປ່ຽນແປງຂອງໂຄໂມໂຊມ 22.

ການປິ່ນປົວພະຍາດໂຣກ Di George ຂອງ

Pathology ການປິ່ນປົວແມ່ນຂຶ້ນກັບລະດັບຂອງການລະເມີດໄດ້. ໃນການຂາດຄົບຖ້ວນຂອງ Thymus ສະແດງໃຫ້ເຫັນ ການປູກອະໄວຍະວະ. ການປິ່ນປົວຜ່າຕັດແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນໃນ malformation ຮ້າຍແຮງຂອງອະໄວຍະວະແລະລະບົບ. ໃນໄລຍະຫຍຸ້ງຍາກຂອງພະຍາດແລະຂາດຜິດປົກກະຕິທີ່ຮ້າຍແຮງການປິ່ນປົວບໍາລຸງຮັກສາ. ການຢາເສບຕິດຂັ້ນພື້ນຖານມີພູມຕ້ານທານ. ຕະຫຼອດຊີວິດມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະ replenish ການຂາດທາດການຊຽມໃນຮ່າງກາຍ. ພະຍາດຕິດຕໍ່ສະຫມັກການປິ່ນປົວດ້ວຍ symptomatic: ຢາຕ້ານເຊື້ອ, ຢາປິ່ນປົວຕ້ານ viral. ນອກເຫນືອໄປຈາກການປິ່ນປົວ, ເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການອຸນຫະພູມຕໍ່າ, ຄວາມກົດດັນ, ແລະປັດໃຈທາງລົບອື່ນໆ.

ຜົນສະທ້ອນຂອງ aplasia ຂອງ Thymus ໄດ້

ໂຣກ Di Dzhordzhi ເປັນອັນຕະລາຍເພາະວ່າມັນຫມາຍເຖິງຫຼາຍຂອງພາວະແຊກຊ້ອນ. ຄົນເຈັບທີ່ມີພະຍາດນີ້ອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບຂະບວນການ tumor, ພະຍາດຊຶມເຊື້ອຮ້າຍແຮງ. ໂຣກແມ່ນຜົນສະທ້ອນຂອງການການພັດທະນາຂອງພະຍາດ autoimmune. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າຮ່າງກາຍເຫັນຜູ້ປ່ວຍທີ່ເປັນເຈົ້າຂອງຈຸລັງສໍາລັບຕົວແທນຕ່າງປະເທດ, ແລະຈະເລີ່ມຕົ້ນການຕໍ່ສູ້ຕ້ານພວກເຂົາ. ຜົນໄດ້ຮັບນີ້ໃນພະຍາດເຊັ່ນ: erythematosus ໂລກ Systemic lupus, dermatomyositis, ໂລກຂໍ້ອັກເສບຂໍ່. ອາການແຊກຊ້ອນຕໍ່ໄປນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຜິດປົກກະຕິທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງການພັດທະນາ: ປັນຍາອ່ອນ, ການອໍາມະພາດຂອງປີກ, ຕາບອດໄດ້. ໃນເວລາທີ່ ຜິດປົກກະຕິອາການຊັກ ອາດພັດທະນາຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບຫາຍໃຈເນື່ອງຈາກການຂາດອົກຊີ.

ການ prognosis ຂອງໂຣກ Di Dzhordzhi

ໃນເວລາທີ່ອະນຸຍາດຂາດພູມຕ້ານທານແລະຂໍ້ບົກພ່ອງທີ່ເບິ່ງເຫັນຂອງກະໂຫຼກຫນ້າສໍາຜັດການບົ່ງມະຕິ: ໂຣກ Di Dzhordzhi. Photos of ປະຊາຊົນທຸກທໍລະມານຈາກພະຍາດນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການເຫັນໃນວັນນະຄະດີທາງການແພດພິເສດ. ມີປະສົມປະສານຂອງການເຫຼົ່ານີ້ prognosis ອາການຊີວິດນີ້ແມ່ນໂດຍທົ່ວໄປບໍ່ເອື້ອອໍານວຍເປັນຜິດປົກກະຕິການພັດທະນາແນະນໍາໃຫ້ຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງພະຍາດ. ໂດຍປົກກະຕິ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກ Di Dzhordzhi, ບໍ່ອາໄສຢູ່ກັບອາຍຸສູງສຸດຂອງ 10 ອັນເນື່ອງມາຈາກພະຍາດຕິດຕໍ່ຮ້າຍແຮງທີ່ເກີດຂຶ້ນຫຼືເປັນມະເຮັງ. ໃນກໍລະນີຂອງການໄຫຼປອດ, ບໍ່ມີບໍ່ສົມປະກອບແລະການປິ່ນປົວດ້ວຍການທົດແທນອາພຽງພໍອາດຈະເປັນປະໂຫຍດ.

ໂຣກປ້ອງກັນ Di Dzhordzhi

ການປ້ອງກັນສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງພະຍາດນີ້ບໍ່ມີ. ໃນຄໍາສັ່ງທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ລະເມີດຂອງການພັດທະນາຂອງຫນໍ່ລູກຂອງ fetus, ແມ່ຄວາມສົດໃສດ້ານຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຈໍາກັດປັດໄຈກົດດັນໄດ້, ໃຫ້ຕິດນິດໄສທີ່ບໍ່ດີ, ແຕ່ຍັງເພື່ອປ້ອງກັນການຕິດເຊື້ອພະຍາດເຊື້ອແບັກທີເລຍແລະ viral. ຜິດປົກກະຕິການພັດທະນາສາມາດໄດ້ຮັບການກວດພົບໃນ ultrasound ກໍານົດ, ຊຶ່ງດໍາເນີນການໃນ trimester ຂອງການຖືພາແຕ່ລະ.