XY dysgenesis gonads: ຄຸນນະສົມບັດຂອງພະຍາດແລະການປິ່ນປົວທາງເລືອກໃນການ

XY gonads dysgenesis -. ມັນເປັນທີ່ຂ້ອນຂ້າງເປັນພະຍາດ congenital ຫາຍາກ, ການພັດທະນາຂອງຊຶ່ງຖືການລະເມີດຂອງໂຄງສ້າງ Y-ໂຄໂມໂຊມ (ພວກເຮົາກໍາລັງລົມກັນກ່ຽວກັບການຂາດການ gene ສະເພາະໃດຫນຶ່ງຫຼືການກາຍພັນຂອງຫ່າງໄກສອກຫລີກໄດ້)

ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ໂດຍປົກກະຕິ, ສາເຫດທີ່ທັນທີທັນໃດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນເປັນການກາຍພັນຈຸດຂອງ gene ທີ່ແນ່ນອນ, ຢູ່ໃນແຂນສັ້ນຂອງ Y-ໂຄໂມໂຊມ, ຫຼືການສູນເສຍທັງຫມົດຂອງ gene ໄດ້. ໂຄໂມໂຊມນີ້ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສັງເຄາະໂປຕີນ, ການມີສ່ວນຮ່ວມໃນການຮ່ວມເພດຂອງການພັດທະນາຕົວອ່ອນຂອງຜູ້ຊາຍປະເພດໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກວ່າຜົນກະທົບຂອງຮໍໂມນເພດຊາຍແມ່ນບໍ່, fetus ແມ່ນພຽງແຕ່ຫນຶ່ງທາງເລືອກ - ເພື່ອປະກອບເປັນປະເພດຂອງແມ່ຍິງ. ດັ່ງນັ້ນ, ລູກໃນທ້ອງມີ phenotype ຍິງກັບ karyotype "XY".

pathogenesis

ການກາຍພັນຫຼືບໍ່ມີ SRY gene ນໍາໄປສູ່ການແຕກຕ່າງກັນ faulty ຈຸລັງ Sertoli, ແລະເປັນຜົນເປັນ, ເພື່ອ maldevelopment ຂອງໃນ Tubules seminiferous.

ດັ່ງນັ້ນ, ເຖິງວ່າຈະມີ "masculine" ໄດ້ karyotype XY, ອະໄວຍະວະທາງເພດຂອງ fetus ໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນແລະໄດ້ວາງໄວ້ກ່ຽວກັບການປະເພດເພດຍິງ.

ທາງຄິນິກ

ຈົນກ່ວາການເລີ່ມຕົ້ນຂອງອາ puberty ໂຣກ Svayera ເບິ່ງເກືອບບໍ່ສະແດງອອກ. ມັນເປັນພຽງແຕ່ຍ້ອນວ່າເຂົາເຈົ້າຂະຫຍາຍຕົວເດັກຍິງອາຍຸເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະສະແດງໃຫ້ເຫັນລັກສະນະສະເພາະໃດຫນຶ່ງ:

• ຂາດຂອງຮ່າງກາຍຜົມແລະບໍລິເວນຮັກແຮ້ຂອງອະໄວຍະວະພາຍນອກ.
• ບໍ່ພຽງພໍ, ການພັດທະນາທີ່ທຸກຍາກຂອງຕ່ອມ mammary.
• ແຕກຕ່າງກັນອົງສາຂອງ hypoplasia, Infantil uterus ໄດ້.
• hypoplasia ຊ່ອງຄອດ (ຫນ້ອຍ).
• ປະກາດ Softly ລັກສະນະທາງເພດມັດທະຍົມ - "evnuhopodobny" ຫຼືປະເພດຂອງຮ່າງກາຍ intersexual.
• Hypotrophy ຫຼືຫົດຂອງ mucosa ຂອງ genitals ໄດ້.
• hypoplasia ຂອງອະໄວຍະວະພາຍນອກ (labia ແລະ clitoris).
• Infantil ອະໄວຍະວະ.
• ໃນບາງກໍລະນີມີການຂະຫຍາຍຕົວຫຼາຍເກີນໄປຂອງຮ່າງກາຍມີການເຄື່ອນໄຫວແລະພາກສ່ວນຂອງຕົນ: ຄາງກະໄຕລຸ່ມ, ສາຍແອວບ່າໄດ້ (ຜົນອອກມາໃນການສ້າງຕັ້ງ shoulders ຢ່າງກວ້າງຂວາງ) ກ້າມເນື້ອ.
• ການ onset ຂອງ puberty ໃນເດັກຍິງທີ່ມີ Svayera ໂຣກທີ່ເປັນໄປໄດ້ເນື່ອງຈາກການຂາດ estrogen ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ.
• ເປັນຫມັນສໍາເລັດ.

ການບົ່ງມະຕິ

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດພະຍາດໄດ້ຖືກກວດຫາໂຣກນີ້ມີອາຍຸ 15-16 ປີທີ່ຜ່ານມາ ໃນໄລຍະ puberty, ໃນເວລາທີ່ມັນຈະກາຍເປັນທີ່ຈະແຈ້ງວ່າຄົນເຈັບຍັງບໍ່ທັນໄດ້ປະກາດລັກສະນະທາງເພດມັດທະຍົມ.

ໃນເວລາດຽວກັນ, ແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ມີການກາຍພັນເປັນ, ເຖິງອາຍຸນີ້ແມ່ນຈຸດເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ gynecologist ທີ່ມີການຮ້ອງທຸກຂອງການຊັກຊ້າໃນການໂຈມຕີຂອງປະຈໍາເດືອນ.

ບາງຄັ້ງການບົ່ງມະຕິໄດ້ຖືກປະຕິບັດເປັນຜົນມາຈາກການ dysplasia ແລະ malignancy gonads ດ້ອຍພັດທະນາ.

ການບົ່ງມະຕິຂອງ "XY dysgenesis gonads" ແມ່ນອີງໃສ່ປັດໄຈດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ການກວດສອບທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງຄົນເຈັບໄດ້.
• Ultrasound ການກວດສອບ.
• Hysterosalpingography.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄໍາຢັ້ງຢືນວ່າແມ່ນພະຍາດນີ້ແມ່ນເປັນໄປໄດ້ໂດຍວິທີການຂອງການສຶກສາຂອງ chromatin ເພດສໍາພັນ, ເຊິ່ງ detects ປະທັບຂອງ karyotype ຊາຍທີ່ມີ phenotype ແມ່ຍິງເທົ່ານັ້ນ.

ຕົວເລືອກຕ່າງໆໃນການປິ່ນປົວ

ການປິ່ນປົວຂອງໂລກໄດ້ Svayera ດໍາເນີນການໃນບັນດາທິດທາງ.

1. ອະຢາງໄຮ spay - ອັນເນື່ອງມາຈາກການຄາດຄະເນສູງຂອງການປ່ຽນແປງຂອງເຂົາເຈົ້າເຂົ້າໄປໃນ tumors malignant.
2. ຫຼັງຈາກ ovariectomy ມອບຫມາຍຮັກສາທົດແທນທີ່ມີຕົວແທນຮໍໂມນ. ນີ້ໄດ້ປະກອບສ່ວນເພື່ອການພັດທະນາຄຸນລັກສະນະທາງເພດມັດທະຍົມ.
3. ໃນເວລາທີ່ uterus ໄດ້ຖືກພັດທະນາໄດ້ດີ, ມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງການຖືພາແລະເດັກນ້ອຍມີສຸຂະພາບ (ຖືພາເກີດຂຶ້ນເປັນຜົນມາຈາກໃນຫລອດທົດລອງຈະເລີນພັນທີ່).

ພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະຕ້ອງແຍກອອກຈາກເປັນໂຣກທີ່ຄ້າຍຄືກັນໂດຍຊື່ Svayera, James-MacLeod. ສະພາບດັ່ງກ່າວນີ້, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບທີ່ຄ້າຍຄືກັນໃນ manifestations lymphangioleiomyomatosis, ເປັນພະຍາດກ່ຽວກັບຜົນກະທົບຕໍ່ເນື້ອເຍື່ອປອດໄດ້. XY dysgenesis gonads ແລະ lymphangioleiomyomatosis - ພະຍາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.