ໂຣກ Crigler-Najjar: ຄໍາອະທິບາຍ, ສາເຫດ, ອາການແລະການປິ່ນປົວ

ທີ່ຂ້ອນຂ້າງຫາຍາກທີ່ຈະໄດ້ຍິນກ່ຽວກັບພະຍາດນີ້ເປັນໂຣກ Crigler-Najjar. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ການບົ່ງມະຕິນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເດັກນ້ອຍຜູ້ຫນຶ່ງໃນລ້ານ. ມັນອາດຈະເບິ່ງຄືວ່ານີ້ເປັນພະຍາດຫາຍາກທີ່ສຸດ, ແຕ່ໃນມື້ນີ້, ໃນອາຍຸສູງສຸດຂອງ mutations ພັນທຸກໍາພົບຫຼາຍມັກ. ໃຫ້ຂອງເບິ່ງສິ່ງທີ່ພະຍາດນີ້ແມ່ນແລະການປິ່ນປົວໃນກໍລະນີນີ້.

ປະຫວັດສາດຂອງການຄົ້ນພົບ

ຂ້າພະເຈົ້າຕ້ອງເວົ້າວ່າໂຣກນີ້ໄດ້ຖືກຄົ້ນພົບທໍາບໍ່ດົນມານີ້, ໃນ 1952, ສະຕະວັດທີ່ຜ່ານມາ. ສອງເດັກ, Kriegler ແລະ Nayyar, ການສັງເກດເບິ່ງເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ເປັນຄັ້ງທໍາອິດທີ່ອະທິບາຍຜິດປົກກະຕິ ອາການພະຍາດຫມາກເຫຼືອງ. ສຶກສາເພີ່ມເຕີມນໍາກັບການກໍານົດຂອງພະຍາດວິທະຂອງຕັບໄດ້. ໃນເດັກນ້ອຍໄດ້ພູຂໍ bilirubin ທາງອ້ອມ, ຊຶ່ງຫຼັງຈາກນັ້ນມີຜົນກະທົບທີ່ເປັນພິດຕໍ່ຮ່າງກາຍທັງຫມົດ. ອີງຕາມການວິທີການກວດ, bilirubin ໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນເຖິງ 765 mmol / l, ໃນຂະນະທີ່ມັນຍັງຄົງຢູ່ພາຍໃນຂອບເຂດຈໍາກັດເຫຼົ່ານີ້ຕະຫຼອດຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້.

ຫຼັງຈາກທີ່ໃນຂະນະທີ່ເປັນເພື່ອນຮ່ວມງານພົບອາການທີ່ຄ້າຍຄືກັນໃນເດັກນ້ອຍອາຍຸ, ແຕ່ມີບິດເປັນ. bilirubin ໄດ້ elevated ພຽງແຕ່ 15 ຄັ້ງຈາກບັນທັດຖານແລະຕະຫຼອດຊີວິດຫຼຸດລົງເຖິງປົກກະຕິ. ກໍ່ໃຫ້ເກີດພິດໃນຮ່າງກາຍບໍ່ໄດ້. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການສັງເກດການເຫຼົ່ານີ້ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຮັບຊື່ໃນປະຈຸບັນຂອງຕົນ: ໂຣກ Crigler-Najjar, ອະທິບາຍສໍາລັບການໃຊ້ເວລາທໍາອິດເຮັດໃຫ້ທັງສອງ pediatrician.

pathography

ໂຣກ Crigler-Najjar ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ຫ້ອງການຊ່ວຍເຫຼືອພະຍາດດັ່ງກ່າວສະແດງອອກໃນ jaundice vivid ແລະຜິດປົກກະຕິລະບົບປະສາດທີ່ຮ້າຍແຮງ. ອາການເຫຼືອງໄດ້ຖືກພົບໃນເວລາທໍາອິດຫຼັງຈາກເກີດລູກແລະຍັງຄົງມີຢູ່ຕະຫຼອດຊີວິດ. lesions ເກີດຂຶ້ນຢ່າງເທົ່າທຽມກັນໃນເດັກນ້ອຍຊາຍແລະເດັກຍິງເຫມືອນກັນ. ໃນຖານະເປັນສີເຫຼືອງ - ເປັນການປະກົດຕົວຂອງບັນຫາທີ່ມີຕັບ, ຫຼັງຈາກນັ້ນໃນຄົນເຈັບບາງຮ່າງກາຍໄດ້ຖືກເພີ່ມຂຶ້ນໃນຂະຫນາດ.

ອາການຂອງ lesions CNS ເກີດຂຶ້ນໃນໄວເດັກອ່ອນ, ໃນເວລາໃນມື້ທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກສະແດງໃນຄວາມກົດດັນກ້າມເນື້ອກະຕຸກບໍ່ໄດ້ຕັ້ງໃຈຂອງຕາ, posture hunched, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການປັ້ນ. ເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກະທົບມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະ lag ຢູ່ຫລັງໃນການພັດທະນາທາງຈິດໃຈແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍ. ຮູ້ຈັກສອງປະເພດຂອງພະຍາດນີ້. Crigler-Najjar ໂຣກປະເພດ 1 ແລະ 2 ອາດຈະມີອາການສະແດງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ.

ອາການຂອງປະເພດ 1

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, Crigler-Najjar ໂຣກຊະນິດ 1 ແມ່ນ characterized by ແນ່ນອນກ້າວຫນ້າ. ອາການທໍາອິດປາກົດຢູ່ໃນບໍ່ເທົ່າໃດຊົ່ວໂມງທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ເດັກນ້ອຍຈະກາຍເປັນສີເຫຼືອງ pronounced ຫຼາຍຂອງສີຂາວຂອງຕາແລະຜິວກ່ວາແລະທີ່ແຕກຕ່າງກັນຈາກປົກກະຕິພະຍາດຫມາກເຫຼືອງຕອບຂອງ Natal. ມັນບໍ່ໄດ້ບັງເກີດຂຶ້ນໃນສອງສາມມື້, ແລະເພີ່ມເຂົ້າໄປໃນອາການຂອງການຊັກ, ການ ເຄື່ອນໄຫວບໍ່ໄດ້ຕັ້ງໃຈ ຂອງຮ່າງກາຍແລະຕາ. ໃນໄລຍະທີ່ໃຊ້ເວລາທີ່ທ່ານຈະສັງເກດເຫັນປັນຍາອ່ອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ bilirubin encephalopathy.

ຕົວຊີ້ວັດຂອງ bilirubin ຟຣີໃນການວິເຄາະແມ່ນໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນກັບ 324-528 pmol / l, ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ແມ່ນຢູ່ຂ້າງເທິງປົກກະຕິໃນ 15-50 ເທື່ອ. intoxication cerebral ໃນກໍລະນີນີ້ເຮັດໃຫ້ເສຍຊີວິດພາຍໃນເວລາສັ້ນ. ໃນກໍລະນີຍົກເວັ້ນ, ເດັກນ້ອຍດັ່ງກ່າວຢູ່ລອດອາຍຸໂຮງຮຽນ.

ອາການຂອງປະເພດ 2

ອາການທໍາອິດປາກົດຫຼາຍກ່ວາຕໍ່ມາໃນປະເພດ 1. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດ manifest ເອງພາຍໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ໃນເດັກນ້ອຍບາງ, jaundice ບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນຈົນກ່ວາໄວລຸ້ນ, ແລະຜິດປົກກະຕິລະບົບປະສາດແມ່ນຫາຍາກ. ອາການມີຄ້າຍຄືກັນກັບປະເພດ 1, ແຕ່ບໍ່ຫນັກດັ່ງນັ້ນ. bilirubin encephalopathy ສາມາດເກີດຂຶ້ນຫລັງຈາກການຕິດເຊື້ອທີ່ຜ່ານມາຫຼືຄວາມກົດດັນຢ່າງຮຸນແຮງ.

ເລືອດດັດສະນີທາງຊີວະເຄມີປະເພດ 2 ແມ່ນຕໍ່າຫຼາຍ - ລະດັບຂອງ bilirubin ກ່ຽວກັບ 200 micromoles / liter. ຕົວເລກນີ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າກິດຈະກໍາຂອງເອນໄຊໄດ້ glucuronyl ຫນ້ອຍກ່ວາ 20% ຂອງປົກກະຕິ. ້ໍາບີມີ glyuguronid bilirubin. ການວິນິໄສ "pentobarbital" ໃນທາງບວກ.

encephalopathy bilirubin

ໂຣກຮ້າຍແຮງ Crigler-Najjar ແມ່ນຫຍັງ? ອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວປາກົດຢູ່ໃນການເປັນພິດຂອງສະຫມອງໄດ້ສີ່ຂັ້ນຕອນໄດ້. ໃນໂຄງການໄລຍະທໍາອິດເດັກນ້ອຍມີພຶດຕິຫຼາຍ sluggish ແລະເດັກງ້ວງຊຶມ. ນີ້ແມ່ນ manifested ຕົວຂອງມັນເອງໃນການດູດທຸກຍາກ, ສະດວກສະບາຍ, ຕອບສະຫນອງແຫຼມສຽງອື່ນໆ. ໄຫ້ເດັກນ້ອຍທີ່ monotonous ດຽວກັນ, ເຂົາມັກຈະຮາກແລະແມ້ກະທັ້ງສາມາດເປີດຂຶ້ນຮາກ, ຕາຂອງເຂົາຫລົງທາງ, ເປັນຖ້າຫາກວ່າເຂົາເຈົ້າໄດ້ສູນເສຍບາງສິ່ງບາງຢ່າງ. ການຫາຍໃຈສາມາດໄດ້ຮັບການສະຫນັບສະຫນູນ.

ໂຄງການໄລຍະທີສອງສາມາດຈາກຫຼາຍມື້ຫຼາຍເດືອນ. ເດັກນ້ອຍຈະກາຍເປັນກ້າມຊີ້ນສິບຂອງຮ່າງກາຍກໍາລັງກິນເປັນຕໍາແຫນ່ງຜິດທໍາມະຊາດທີ່ຈັບ clenched ຢ່າງຖາວອນໃນ fist ເປັນ, ກັບຄືນໄປບ່ອນແມ່ນປະຕູໂຄ້ງໂຄ້ງ. ຮ້ອງຈາກ monotonous ກາຍເປັນແຫຼມຫຼາຍ, ການສູນເສຍການສະທ້ອນດູດແລະຕິກິຣິຍາກັບສຽງ. ປາກົດອາການຊັກ, snoring, ການສູນເສຍສະຕິ.

ໂຄງການໄລຍະທີສາມຈະປາກົດຂຶ້ນໄລຍະເວລາການປັບປຸງທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ. ອາການທີ່ຜ່ານມາທັງຫມົດຫາຍໄປໄລຍະຫນຶ່ງ.

ໂຄງການໄລຍະທີສີ່ອາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ທຸກ 5 ເດືອນຂອງຊີວິດແລະສະແດງອາການ overt ຂອງ retardation ທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈ. ການ kid ບໍ່ໄດ້ຖືຫົວ, ບໍ່ໄດ້ຕິດຕາມການເຄື່ອນຍ້າຍ, ບໍ່ຕອບສະຫນອງຕໍ່ສຽງຂອງບໍ່ຮັກໄດ້. ເຂົາພັດທະນາອາການຊັກ, paresis, ອໍາມະພາດ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ການເປັນພິດສະຫມອງທີ່ມີປະເພດ 1 ແມ່ນໄວທີ່ສຸດ, ແລະເດັກນ້ອຍໄດ້ເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກອ່ອນ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ການຕົ້ນຕໍ ສາເຫດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ ຈະເຣັດໃນພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາກະຈັດກະຈາຍການສ້າງຕັ້ງຂອງ enzyme ສະເພາະໃດຫນຶ່ງທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຜະລິດຂອງ bilirubin ໄດ້. ສໍາລັບພາກສ່ວນທີ່ສຸດພະຍາດນີ້ທໍລະມານຈາກປະຊາກອນເອເຊຍຂອງດາວໄດ້. mutating gene ໄດ້ຖືກຍົກຍ້າຍໃນລັກສະນະທີ່ໄດ້ເປີດກອງ autosomal. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ທັງສອງພໍ່ແມ່ເດັກນ້ອຍສາມາດບັນທຸກຂອງ mutation, ແຕ່ເຮັດແນວໃດເພື່ອມີສຸຂະພາບ. ມັນອາດຈະເປັນບໍລິການຂອງຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່, ຫຼັງຈາກນັ້ນເປັນໄປໄດ້ຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນ 50 ຫາ 50%.

mutation ເຊື້ອມໍລະດົກນໍາໄປສູ່ການຄວາມຈິງທີ່ວ່າຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດທີ່ຈະຜູກມັດ bilirubin ຟຣີກັບ glucuronic ກົດ. ດັ່ງກ່າວນີ້, ແລະເຮັດໃຫ້ການ, ນໍາໄປສູ່ການຄວາມຈິງທີ່ວ່າສານພິດ bilirubin ຟຣີອົງການຈັດຕັ້ງ, penetrating ຜ່ານ ອຸປະສັກເລືອດສະຫມອງ, ທີ່ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ຈະບໍ່ເຮັດວຽກ. ການເປັນພິດຂອງສະຫມອງຂອງເດັກເປັນແມ່ນຮັບ, ທີ່ accumulates bilirubin ພິດ.

ການປິ່ນປົວ

ສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກວດຫາໂຣກນີ້ມີອາ Crigler-Najjar, ການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອແນໃສ່ການຖອນອອກຈາກຮ່າງກາຍຂອງ bilirubin ຟຣີ. ນອກນີ້ມັນຍັງສໍາຄັນເພື່ອປ້ອງກັນການພັດທະນາຂອງຄວາມເສຍຫາຍສະຫມອງທີ່ເປັນພິດ.

ສໍາລັບການປິ່ນປົວທີ່ໃຊ້ຢາເສບຕິດຂອງຕົນທີ່ເພີ່ມທະວີກິດຈະກໍາຂອງເອນໄຊ diphosphate-glucuronidase uridine, ຜົນອອກມາໃນຂະບວນການປ່ຽນແປງໃນຕັບ. ສໍາລັບຈຸດປະສົງນີ້ "Phenobarbital" ໃນປະລິມານສູງເຖິງ 5 ມລກຕໍ່ນໍ້າຫນັກຂອງຮ່າງກາຍຕໍ່ມື້. ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າມັນມີຜົນກະທົບໃນທາງບວກພຽງແຕ່ Crigler-Najjar ໂຣກປະເພດ 2. ໃນເວລາທີ່ຫນຶ່ງໃນປະເພດຂອງອົງການຈັດຕັ້ງທີ່ຈະ "Phenobarbital" ປະຕິບັດບໍ່ໄດ້ react.

ໃນທັງສອງປະເພດຂອງການປະຊຸມພະຍາດ phototherapy ຖືກຈັດຂຶ້ນ, ເຂົ້າ Plasma ໄດ້, ແລະແລກປ່ຽນສົ່ງເລືອດໃຫ້. ການປິ່ນປົວທັງຫມົດແມ່ນກຽມພ້ອມທີ່ຈະຮັບປະກັນວ່າປະຕິບັດການປູກຕັບ - ສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີປະເພດ 1 ແມ່ນໂອກາດເທົ່ານັ້ນທີ່ຈະຢູ່ລອດ.

ການບົ່ງມະຕິ

ມາຮອດປະຈຸ, ຢາປົວພະຍາດແມ່ນສາມາດທີ່ຈະກໍານົດສາເຫດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວເປັນໂຣກ Crigler-Najjar ໄດ້. ອາການແລະວິທີການປິ່ນປົວແມ່ນອະທິບາຍຂ້ອນຂ້າງຍາວ, ແຕ່ໃນປັດຈຸບັນການນໍາໃຊ້ການທົດສອບ DNA ສາມາດກໍາຫນົດລ່ວງຫນ້າ predisposition ພັນທຸກໍາທີ່ຈະຕິດພະຍາດນີ້ຍັງຢູ່ໃນ utero. ຫຼັງຈາກທີ່ເກີດລູກຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້ວິນິດໄສ DNA ໃຫ້ເປັນຄໍາຕອບທີ່ຊັດເຈນທີ່ຈະເປັນການບໍ່ວ່າຈະມີການກາຍພັນໃນຍີນບາງ.

ນອກຈາກນີ້ພະຍາຍາມເຮັດແນວໃດໃນເວລາທີ່ການພັດທະນາພະຍາດຫມາກເຫຼືອງທີ່ມີ "ຖ້າໃຫ້ຂະຫນາດ." ຜົນໄດ້ຮັບການວິເຄາະຊີ້ໃຫ້ເຫັນປະເພດຂອງພະຍາດໄດ້.

ຖ້າທ່ານສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ Crigler-Najjar, ພໍ່ແມ່ຈະປະຫວັດສາດແລະດໍາເນີນການທົດສອບ DNA ເພື່ອຢືນຢັນການພະຍາດນີ້.

ການປ້ອງກັນພະຍາດ

ມາດຕະການປ້ອງກັນໃນໂຣກຂອງ Crigler-Najjar ໄດ້ປະກອບດ້ວຍໃນການປ້ອງກັນການປະກົດຕົວຂອງອາການແຊກຊ້ອນໄດ້.

ໃນເວລາທີ່ປະເພດໂຣກຂ້າພະເຈົ້າເປັນສິ່ງສໍາຄັນຫຼາຍທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ການພັດທະນາຂອງ bilirubin encephalopathy, ເນື່ອງຈາກວ່າວ່າແມ່ນສິ່ງທີ່ນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດກ່ອນໄວອັນຄວນຂອງຄົນເຈັບ.

ໂຣກປ້ອງກັນປະເພດ II ການຫຼຸດຜ່ອນການແຈ້ງໃຫ້ຄົນເຈັບຂອງສະຖານະການທີ່ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຟຸມເຟືອຍຂອງພະຍາດໄດ້. ນີ້ແມ່ນຄວາມສັບສົນໂດຍການຕິດເຊື້ອ, overexertion, ການຖືພາ, ການຍອມຮັບຂອງເຫຼົ້າແລະຢາເສບຕິດໂດຍບໍ່ມີການຄວບຄຸມຂອງກະລຸນາກຽມເຂົ້າຮ່ວມ. ທັງຫມົດນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງ bilirubin ໃນເລືອດ ແລະນໍາໄປສູ່ການ intoxication ຮ້າຍແຮງ. ໃນບົດຄວາມນີ້, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະອະທິບາຍກໍລະນີທັງຫມົດ, ເພາະວ່າໂຣກ Crigler-Najjar (ການປິ່ນປົວ, ສາເຫດ, ອາການຂອງທີ່ໄດ້ຖືກພິຈາລະນາໂດຍພວກເຮົາ) ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍເປັນສ່ວນບຸກຄົນ.