ແນວໃດພະຍາດ Von Hippel, Lindau?

ພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ເຊິ່ງຈະໄດ້ຮັບການປຶກສາຫາລືຕໍ່ມາໃນບົດຄວາມ, ປົກກະຕິແລ້ວປະກອບກັບກຸ່ມຂອງຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາສະລັບສັບຊ້ອນ. ຄຸນນະສົມບັດຕົ້ນຕໍຂອງຕົນແມ່ນການສ້າງຕັ້ງຂອງ tumors ຫຼາຍໃນຮ່າງກາຍມາຈາກແພຈຸລັງຂອງອະໄວຍະວະຕ່າງໆໄດ້. ປະເພດໃດແດ່ຂອງຮ່າງກາຍຈະໄດ້ຮັບມົນຕີ harder, ມັນຂື້ນຢູ່ກັບວ່າເປັນປະກົດໂຣກ von Hippel, Lindau.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ກໍລະນີທີ່ຮູ້ຈັກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄົນເຈັບແປດ, ມີຕົ້ນກໍາເນີດມາຈາກຄອບຄົວດຽວກັນກັບອາການພຽງແຕ່ແມ່ນພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງ polycystic. ການບົ່ງມະຕິໃນກໍລະນີນີ້ໄດ້ຮັບການສ້າງຕັ້ງໂດຍນໍາໃຊ້ການກໍານົດການບໍ່ສົມປະກອບທາງພັນທຸກໍາ (mutation) ໄດ້.

ພະຍາດ Von Hippel, Lindau ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດຫາຍາກ, ແລະຄວາມຖີ່ຂອງການປະກົດຕົວຂອງຕົນ - ຫນຶ່ງກໍລະນີຕໍ່ 36,000 ເກີດ.

ກົນໄກຂອງການພັດທະນາພະຍາດ

ບົນພື້ນຖານພະຍາດ von Hippel Lindau ແມ່ນມໍລະດົກທໍາມະຊາດຜິດປົກກະຕິໂດຍທົ່ວໄປລັກສະນະຂະຫຍາຍຫຼາຍເກີນໄປຂອງຜ້າກັບຄືນສີແລະຮູບລັກສະນະເປັນຜົນມາຈາກຈໍານວນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງເນື້ອງອກ neoplastic.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດໃຫ້ຄົນລຸ້ນຕໍ່ໄປໃນລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນ autosomal, ເຊັ່ນ: ໃນທີ່ປະທັບຂອງ gene encoding ເປັນພະຍາດກ່ຽວກັບ, ຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ໄດ້, ການຄາດຄະເນຂອງຄວາມຜິດປະກະ offspring ແມ່ນ 50%.

ຂໍ້ບົກພ່ອງ (mutation) ຜົນການຄົ້ນຫາໃນການສະກັດກັ້ນຂອງ gene, ເຊິ່ງເປັນ suppressor ຂອງການຂະຫຍາຍຕົວ tumor.

ສໍາແດງ - ຂະບວນການມະເຮັງ

The manifestations ຕົ້ນຕໍຂອງໂຣກ von Hippel Lindau - tumors pituitary, cerebellum, cord spinal, retina, ອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ບັນຊີລາຍຊື່ຂອງ neoplasms ເປັນໄປໄດ້:

• Hemangioblastoma - ມີທ້ອງຖິ່ນໃນ cerebellum ແລະ retina; ຈາກຈຸລັງປະສາດ. neoplasms CNS ມີຄວາມຖີ່ຂອງການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ von Hippel, Lindau ຢ່າງຫນ້ອຍ 60% ຕໍ່ປີ. ອາຍຸສະເລ່ຍຂອງຄົນເຈັບຜູ້ທີ່ໄດ້ພົບເຫັນປະເພດຂອງເນື້ອງອກລະບົບປະສາດສູນກາງ, ມີອາຍຸ 42 ປີນີ້.
• Angioma - ເປັນ neoplasm ຕົ້ນກໍາເນີດ vascular, ກັບທ້ອງຖິ່ນໃນ cord spinal ໄດ້.
• Cysts. neoplasm ນີ້ມີໃນຢູ່ຕາມໂກນເຕັມໄປດ້ວຍນ້ໍາ. ອົງປະກອບດັ່ງກ່າວສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຕັບ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ອັນທະແລະ pancreas. ໂດຍສະເພາະ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະຕັບອ່ອນ cysts ຖືກພົບເຫັນຢູ່ໃນ 33-54% ຂອງກໍລະນີ.
• Pheochromocytoma -. tumor ມາຈາກຈຸລັງ Medulla adrenal ອຸບັດ -. ປະມານ 7% ຂອງຄົນເຈັບ ອາຍຸສະເລ່ຍຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີ Pheochromocytoma - ປະມານ 25 ປີ.

• Cell carcinoma. ໂດຍສະເພາະ, ອາຍຸສະເລ່ຍຂອງກໍລະນີທີ່ມີ tumor ນີ້ - 43 ປີ.
• ໃນຜູ້ຊາຍທີ່ມີພະຍາດທີ່ Von Hippel, Lindau ສາມາດພັດທະນາລັກສະນະ neoplasms benign ຢູ່ໃນໄຂ່ຫໍາ (ຕົວຢ່າງ:, cystadenoma papillary).
• ແມ່ຍິງໄດ້ພົບ lesion tumor ຂອງ ligaments uterine.

The ເງື່ອນໄຂທີ່ບົ່ງມະຕິແມ່ນ

ການບົ່ງມະຕິຂອງ "ພະຍາດ von Hippel, Lindau" ສາມາດໄດ້ຮັບການສະຫນອງໃຫ້ໃນກໍລະນີຂອງການຊອກຄົ້ນຫາຂອງຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງຂອງການນໍາສະເຫນີໃນບັນຊີລາຍຊື່ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ຂອງອາການ. ແຕ່ມັນເປັນໄປໄດ້ຖ້າຫາກວ່າທ່ານມີປະຫວັດສາດຢ່າງຫນ້ອຍຫນຶ່ງໃນສະມາຊິກຄອບຄົວຂອງສູນກາງ hemangioblastoma ລະບົບປະສາດຂອງຄົນເຈັບ, hemangioblastoma retinal, ຮູບແບບ cystic renal ຫຼື adenocarcinoma ເປັນ:

• hemangioblastoma ມີທ້ອງຖິ່ນໃນຈຸລັງ cerebellar ເຊັ່ນດຽວກັນກັບໃນພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງລະບົບປະສາດສູນກາງ;
• hemangioblastoma ຂອງ cord spinal;
• hemangioblastoma ກັບທ້ອງຖິ່ນໃນໄຂກະດູກ;
• hemangioblastoma ກ່ຽວກັບ retina ໄດ້;
• ຄວາມເສຍຫາຍເນື້ອ renal cystic;
• adenocarcinoma renal;
• cysts pancreatic;
• tsistadenokartsinoma;
• Pheochromocytoma;
• adenoma epididymitis.

ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າປະກອບອາຊີບທາງການແພດທີ່ສະມາຊິກມີສ່ວນຮ່ວມໃນບັນຫາຂອງໂຣກ von Hippel, Lindau ໄດ້ - neurology, ophthalmology, urology, ຢາປົວພະຍາດພາຍໃນ.

CNS hemangioblastoma

ການລາຍງານເລື້ອຍໆທີ່ສຸດອາການໂຣກ von Hippel, Lindau hemangioblastoma ແມ່ນການພັດທະນາຂອງ cerebellum ໄດ້, ກະດູກສັນຫລັງຫລື retina. ນີ້ແມ່ນກ່ຽວກັບເນື້ອງອກ cerebellum ໄດ້ອາການຕໍ່ໄປນີ້:

• ອາການປວດຫົວ Expander ລັກສະນະ.
• ປວດຮາກ, ຮາກ.
• ຄວາມບໍ່ແນ່ນອນໃນເວລາຍ່າງ, ເນື່ອງຈາກການປະສານງານພິການທາງດ້ານ.
• ວິນຫົວ.
• ພິການທາງດ້ານສະຕິ (ລັກສະນະຂອງໄລຍະຕໍ່ມາຂອງພະຍາດ).

ໃນເວລາທີ່ hemangioblastoma ທ້ອງຖິ່ນໃນ cord spinal, ອາການຄລີນິກຕົ້ນຕໍແມ່ນການຫຼຸດລົງຂອງທີ່ລະອຽດອ່ອນ, paresis ແລະການອໍາມະພາດ, ຄວາມຜິດກະຕິ micturition ແລະຂະບວນການຖ່າຍຊະຊາຍຢູ່. ໂຣກຄວາມເຈັບປວດໄດ້ຖືກບັນທຶກໄວ້ພຽງແຕ່ເປັນບາງໂອກາດ.

ປະເພດຂອງ tumor ນີ້ເປັນການກ້າວຫນ້າຊ້າ. A ຂໍ້ມູນຫຼາຍທີ່ສຸດສໍາລັບການບົ່ງມະຕິແລະການຄວບຄຸມວິທີການຂອງການກວດກາໄດ້ຖືກຮັບຮູ້, Resonance ແມ່ເຫຼັກ Imaging (MRI), ກົງກັນຂ້າມບາງສ່ວນຕົວຢ່າງການປັບປຸງ.

ວິທີທີ່ປະສິດທິພາບພຽງແຕ່ການປິ່ນປົວເປັນ cerebellum hemangioblastoma ມື້ນີ້ແມ່ນການຜ່າຕັດ. ການນໍາໃຊ້ຂອງລັງສີແລະວິທີການປິ່ນປົວຂອງຜົນໄດ້ຮັບໃນທາງບວກ convincing ຍັງບໍ່ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນ.

ຫຼັງຈາກການໂຍກຍ້າຍ hemangioblastoma microsurgical, ເປັນລະບຽບນັ້ນ, ມັນບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນອີກແຕ່ອາດຈະປາກົດຢູ່ໃນ tumors ອື່ນໆ. ໃນການປິ່ນປົວການຜ່າຕັດຂອງ tumor ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະໃຊ້ເວລາເຂົ້າໄປໃນບັນຊີກະຂອງຕົນ, ຊຶ່ງເປັນລັກສະນະຂອງພະຍາດ Von Hippel, Lindau ໄດ້.

angiomatosis retinal

ສໍາລັບທ້ອງຖິ່ນຕາຂອງລັກສະນະຂະບວນການ pathological ແມ່ນຄຸນນະສົມບັດ triad:

• ມີຂອງ angioma;
• vasodilation ໃນ fundus ໄດ້;
• ທີ່ປະທັບຂອງ exudate subretinal (ຄັງສະສົມຂອງນ້ໍາ - ການອັກເສບຂອງຜະລິດຕະພັນ - ພາຍໃຕ້ກະຈົກຕາ), ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ການພັດທະນາຂອງ detachment retinal ແບບຂົນນົກປາຍໃນໄລຍະກ້າວຫນ້າທາງດ້ານຂອງພະຍາດ.

ສໍາລັບໄລຍະເບື້ອງຕົ້ນຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໂດຍປົກກະຕິຫຼຸດລົງຜິວຄ້ໍາໃນ fundus ໄດ້, ເພີ່ມຂຶ້ນ tortuosity ຂອງເສັ້ນເລືອດ. ໃນເວລາທີ່ກົດດັນກ່ຽວກັບຕາແລະຫມາຍ pulsation ຂອງເສັ້ນເລືອດແດງແລະເສັ້ນເລືອດດໍາ.

ໃນໄລຍະຕໍ່ມາຂອງ vasodilatation ແລະຄວາມຄືບຫນ້າ tortuosity vascular, ການສ້າງຕັ້ງຂອງ Aneurysm ແລະ angiomas ໄດ້, ມີທີ່ແຕກຕ່າງກັນເບິ່ງ glomeruli ໄດ້ຕະຫຼອດ - ນີ້ແມ່ນອາການສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງການເປັນພະຍາດ Von Hippel, Lindau.

Pheochromocytoma

ຖ້າຫາກວ່າມັນມີຜົນກະທົບຕ່ອມ adrenal ໄດ້, ພະຍາດ von Hippel, Lindau ເປັນຮູບແບບສະແດງອອກຂອງ Pheochromocytoma. neoplasm ນີ້ເກີດຂຶ້ນສານຂອງ Medulla adrenal ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວ benign ໃນລັກສະນະ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດກວດຫາໂຣກນີ້ຢູ່ໃນອາຍຸປະມານ 30 ປີທີ່ຜ່ານມາແລະໄດ້ຖືກສະໂດຍທັງສອງຂ້າງ, ຫນ່ວຍງານທີ່ຫຼາກຫຼາຍແລະຄວາມສາມາດໃນການເຄື່ອນຍ້າຍເພື່ອແພຈຸລັງຢູ່ຕິດກັນ.

Pheochromocytoma manifested ຄຸນນະສົມບັດດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ທົນທານຕໍ່ການປິ່ນປົວດ້ວຍ antihypertensive, hypertension ເສັ້ນໂລຫິດແດງ.
• ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ cranialgia ຄວາມດັນເລືອດ.
• ຜິວຫນັງສີ.
• ແນວໂນ້ມທີ່ຈະ hyperhidrosis.
• ຫົວໃຈເຕັ້ນໄວ.

ມະເຮັງຂອງ defeat pancreas ໄດ້

ຕົວປ່ຽນແປງມະເຮັງພະຍາດວິທະ Pancreatic: tumors ສາມາດບໍ່ວ່າຈະລັກສະນະ benign ຫຼື malignant. ໂຄງປະກອບການຕາມບໍ່ວ່າຈະກວດພົບ cysts ຫຼື tumor neuroendocrine.

ຂະບວນການຕ່າງໆຂອງມະເຮັງຜົນກະທົບຕໍ່ຕັບອ່ອນ, ແມ່ນພົບເຫັນໃນເຄິ່ງຫນຶ່ງຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີພະຍາດ Von Hippel, Lindau ໄດ້. ອາການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ, ໂດຍທົ່ວໄປມີການທໍາງານ pancreatic ຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານ.

ອາຍຸສະເລ່ຍຂອງຄົນເຈັບໃນເວລາຂອງການຊອກຄົ້ນຫາຂອງ tumors ຂອງ 33-35 ປີໄດ້. ໃນກໍລະນີຂອງຂະບວນການ malignant ຂະບວນການແພ່ກະຈາຍໄດ້ຖືກມຸ້ງໄປຫາຕັບ.

tumor sac Endolymphatic

ວິວັດທີ່ມີໂຣກຊື່ໄດ້, ຂະບວນການ Oncologic ສະເຫມີມີຫຼັກສູດອ່ອນໂຍນແລະສະແດງໃຫ້ເຫັນດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ຜິດປົກກະຕິໄດ້ຍິນ, ເຖິງການສູນເສຍທັງຫມົດຂອງການໄຕ່ສວນ.
• ວິນຫົວ.
• ລະເມີດ Diskoordinatornye.
• ຫູອື້.
• Paresis ຂອງກ້າມເນື້ອໃບຫນ້າ.

ການບົ່ງມະຕິ

ການບົ່ງມະຕິເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນປະຕິບັດບົນພື້ນຖານຂອງການກວດກາທົ່ວໄປແລະ Ophthalmologic ຂອງຄົນເຈັບ, anamnesis, ລວມທັງຄອບຄົວຂອງມໍລະດົກໄດ້.

ຂໍ້ມູນຄວາມຫຼາຍແມ່ນການສຶກສາຂອງເລືອດ, ລະບຸເນື້ອໃນຂອງຕົນຂອງ້ໍາຕານ, ແລະ catecholamines.

Visualization ຂອງ tumors ຄວນໄດ້ຮັບການປະຕິບັດການນໍາໃຊ້ຮູບພາບຕ່າງໆ resonance ສະນະແມ່ເຫຼັກ (MRI).

ແຫລ່ງຂໍ້ມູນທີ່ມີຄຸນຄ່າສໍາລັບການກວດພົບລ່ວງຫນ້າຂອງພະຍາດຕາແມ່ນ angiography fluorescent. ເຕັກນິກການບົ່ງມະຕິນີ້ສະປະຈໍາຕົວຂອງ manifestations ໃນເບື້ອງຕົ້ນຂອງພະຍາດໃນ fundus ສາຍເລືອດທີ່ຍັງບໍ່ໄດ້ບັນທຶກໄວ້ໃນລະຫວ່າງການ ophthalmoscopy (ເຊັ່ນ: ການຜ່າຕັດຊີດ, ເສັ້ນຮູບແບບໃຫມ່) ໄດ້. ໃນກໍລະນີຂອງຄວາມຄືບຫນ້າຂອງຂະບວນການ pathological ໄດ້, ວິທີການນີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຮືອໃຫ້ອາຫານ tumor ໄດ້ຫຼາຍກ່ອນຫນ້ານັ້ນກ່ວາ ophthalmoscopy.

ສໍາເລັດການກວດກາທີ່ສົມບູນແບບປະກອບດ້ວຍຂັ້ນຕອນການວິເຄາະຂອງດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

1. ຄອມພິວເຕີແລະ tomography resonance ສະນະແມ່ເຫຼັກ. ໂດຍຜ່ານການນໍາໃຊ້ເຕັກນິກເຫຼົ່ານີ້ມີເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຈໍານວນການວິນິດໄສໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງພະຍາດ. ແລະໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນມັກຈະມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະປິ່ນປົວ.
2. ພາບ Ultrasound.
3. angiography ເປັນແຫລ່ງທີ່ມາຂອງຂໍ້ມູນວັດຖຸປະສົງກ່ຽວກັບສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນຈາກສິ່ງທີ່ອະໄວຍະວະ tumor ໄດ້.
4. Pneumoencephalography.

ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະຮູ້ວ່າໃນກໍລະນີຂອງການຊອກຄົ້ນຫາຂອງກ້ອນເບົ້າໃນຫນຶ່ງໃນອົງການຈັດຕັ້ງ, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະນໍາໄປສູ່ການກວດສອບຢ່າງເຕັມທີ່ການຍົກເວັ້ນເຂດອື່ນໆຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບ.

ການປິ່ນປົວ

ວິທີການທົ່ວໄປເພື່ອການປິ່ນປົວໂຣກ von Hippel, Lindau ກັບຫຼັກການພື້ນຖານຂອງການປິ່ນປົວມະເຮັງໄດ້. ການປິ່ນປົວດ້ວຍຄວນໄດ້ຮັບການປະສົມປະສານແລະການອະນຸຍາດເຕັກນິກການຜ່າຕັດແລະ radiation. ພວກເຂົາແຕ່ລະຖືກນໍາໃຊ້ໃຫ້ສອດຄ່ອງກັບຕົວຊີ້ວັດ, contraindications ແລະຄຸນສົມບັດຂອງຄົນເຈັບ tumor ໂດຍສະເພາະ.

ຢາປິ່ນປົວນໍາໃຊ້ຕົ້ນຕໍເປັນການປິ່ນປົວດ້ວຍ symptomatic ສໍາລັບການແກ້ໄຂຂອງປະຕິບັດຫນ້າສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງອົງການຈັດຕັ້ງສ່ວນບຸກຄົນແລະສະພາບທົ່ວໄປຂອງຄົນເຈັບໄດ້.

ການຄາດຄະເນ

ມີການບົ່ງມະຕິໃຫ້ທັນເວລາແລະການປິ່ນປົວທີ່ເລືອກຢ່າງຖືກຕ້ອງ, ຄວາມຄືບຫນ້າຂອງພະຍາດ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຜົນກະທົບຂອງຕົນກ່ຽວກັບຮ່າງກາຍບໍ່ສາມາດຄວບຄຸມ. ຮຽກຮ້ອງຕ້ອງການການບັງຄັບ - ການບົ່ງມະຕິແລະການເລີ່ມຕົ້ນຂອງການປິ່ນປົວໃນໄລຍະຕົ້ນ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບາງກໍລະນີ, ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມພະຍາຍາມທີ່ປະກອບດ້ວຍພະຢາກອນໂລກຍັງທຸກຍາກສໍາລັບຄົນເຈັບໄດ້ເນື່ອງຈາກມີຄວາມສ່ຽງສູງຂອງອາການແຊກຊ້ອນ.