ສຸຂະພາບ, ພະຍາດແລະເງື່ອນໄຂ

ໂຣກ Mitochondrial ໃນເດັກ

ພະຍາດ Mitochondrial, ແລະໂດຍສະເພາະໂຣກ mitochondrial, ເຊິ່ງສາມາດສະແດງອອກໂດຍ lesions ຂອງລະບົບປະສາດທໍາມະດາ, ຫົວໃຈແລະກ້າມເນື້ອກ້າມເນື້ອ, ແມ່ນມື້ຫນຶ່ງຂອງພາກສ່ວນທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດຂອງ neuropediatrics.

Mitochondria - ມັນແມ່ນຫຍັງ?

ເມື່ອຈໍານວນຫຼາຍຈື່ຈາກຫຼັກສູດໂຮງຮຽນຂອງຊີວະວິທະຍາ, mitochondria ແມ່ນຫນຶ່ງໃນ organelles cellular, ທີ່ມີຫນ້າທີ່ຕົ້ນຕໍແມ່ນການສ້າງ molecules ATP ໃນຂະບວນການຂອງ ການຫາຍໃຈ ຂອງ cellular ໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ມັນ oxidizes ກົດໄຂມັນ, ຜ່ານວົງຈອນຂອງອາຊິດ tricarboxylic ແລະຂະບວນການອື່ນໆຈໍານວນຫຼາຍ. ການສຶກສາທີ່ດໍາເນີນໃນທ້າຍສະຕະວັດທີ 20 ໄດ້ເຮັດໃຫ້ສາມາດລະບຸຄວາມສໍາຄັນຂອງ mitochondria ໃນຂະບວນການດັ່ງກ່າວເຊັ່ນຄວາມອ່ອນໄຫວກັບຢາເສບຕິດ, ອາຍຸຂອງຈຸລັງ, apoptosis (ການຕາຍຂອງໂຄງການ). ດັ່ງນັ້ນ, ການລະເມີດຂອງຫນ້າທີ່ຂອງພວກເຂົາເຮັດໃຫ້ການຂາດການແລກປ່ຽນພະລັງງານ, ແລະເປັນຜົນເສຍຫາຍ, ການເສຍຊີວິດຂອງຫ້ອງ. ໂດຍສະເພາະ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິເຫຼົ່ານີ້ປະກົດຕົວຢູ່ໃນຈຸລັງຂອງລະບົບປະສາດແລະກ້າມຊີ້ນ skeletal.

Mitochondriology

ການຄົ້ນຄ້ວາພັນທຸກໍາໄດ້ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດວ່າ mitochondria ມີ genome ທີ່ແຕກຕ່າງກັນກ່ວາ genome ຂອງ nucleus ຈຸລັງ, ແລະການລົບກວນໃນການເຮັດວຽກຂອງມັນແມ່ນສ່ວນຫຼາຍມັກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງທີ່ເກີດຂື້ນ. ທັງຫມົດນີ້ເຮັດໃຫ້ເປັນໄປໄດ້ເພື່ອກໍານົດທິດທາງວິທະຍາສາດກ່ຽວກັບພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການເຮັດວຽກທີ່ບໍ່ສະບາຍຂອງ mitochondria, cytopathy mitochondrial. ພວກເຂົາສາມາດເປັນຄົນທີ່ບໍ່ສະຫລາດແລະເກີດຂື້ນ, ສືບທອດມາຕາມສາຍຂອງແມ່.

Symptomatics

ໂຣກ Mitochondrial ສາມາດສະແດງຕົວເອງໃນລະບົບຕ່າງໆຂອງມະນຸດ, ແຕ່ການສະແດງອອກຢ່າງຊັດເຈນທີ່ສຸດແມ່ນອາການທາງປະສາດ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າເນື້ອເຍື່ອປະສາດໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຫຼາຍທີ່ສຸດໂດຍ hypoxia. ລັກສະນະລັກສະນະທີ່ເຮັດໃຫ້ມັນສາມາດສົງໃສວ່າເປັນໂຣກ mitochondrial ໃນການສູນເສຍຂອງກ້າມຊີ້ນ skeletal ແມ່ນ hypotension, ບໍ່ສາມາດທົນທານຕໍ່ຢ່າງພຽງພໍການໃຊ້ງານທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, myopathies ຕ່າງໆ, ophthalmoparesis (paralysis ຂອງ ກ້າມເນື້ອ oculomotor), ptosis. ຢູ່ໃນສ່ວນຂອງລະບົບປະສາດ, ອາດຈະມີການປະກົດຕົວຄ້າຍຄືກັນ, ການຊັກ, ຄວາມຜິດປົກກະຕິຂອງ pyramidal, ຄວາມຜິດກະຕິທາງຈິດ. ຕາມກົດລະບຽບ, ໂຣກ mitochondrial ໃນເດັກແມ່ນສະເຫມີໄປສະແດງອອກໂດຍການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາຫຼືການສູນເສຍຄວາມສາມາດທີ່ໄດ້ມາແລ້ວ, ໂດຍການລົບກວນໃນ psychomotorics. ລະບົບ endocrine ບໍ່ໄດ້ຍົກເວັ້ນການພັດທະນາຂອງພະຍາດເບົາຫວານ, ການເຮັດວຽກຂອງ thyroid ແລະ pancreas, stunting, puberty. ການຊຶມເສົ້າຂອງຫົວໃຈສາມາດພັດທະນາຕໍ່ກັບຄວາມເປັນມາຂອງອາການຂອງອະໄວຍະວະອື່ນໆແລະໃນການໂດດດ່ຽວ. ໂຣກ Mitochondrial ໃນກໍລະນີນີ້ແມ່ນເປັນຕົວແທນໂດຍ cardiomyopathy.

Diagnostics

ພະຍາດ Mitochondrial ແມ່ນພົບເລື້ອຍໆໃນ ໄລຍະເກີດໃຫມ່ ຫຼືໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກ. ອີງຕາມການສຶກສາຕ່າງປະເທດ, ພະຍາດນີ້ໄດ້ຖືກ ກວດພົບໃນເດັກເກີດໃຫມ່ເປັນ 5,000 ຄົນ. ສໍາລັບການວິນິດໄສ, ການກວດສອບທາງຄິນິກ, ທາງພັນທຸກໍາ, ເຄື່ອງມື, ຊີວະເຄມີແລະໂມເລກຸນແມ່ນໄດ້ຖືກປະຕິບັດ. ມາຮອດປະຈຸບັນ, ມີວິທີການຈໍານວນຫນຶ່ງໃນການກໍານົດບັນດາພະຍາດນີ້.

Electromyography - ມີຜົນປະໂຫຍດປົກກະຕິຕໍ່ກັບຄວາມເປັນມາຂອງຄວາມອ່ອນເພຍຂອງກ້າມເນື້ອຢ່າງລະອຽດໃນຄົນເຈັບຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານສາມາດສົງໃສວ່າພວກມັນເປັນໂລກທາງທໍລະທັດ.
Lactoacidosis ຫຼາຍມັກຈະມາພ້ອມກັບພະຍາດ mitochondrial. ແນ່ນອນວ່າມີພຽງແຕ່ມີອາການຂອງລາວແຕ່ບໍ່ພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດການກວດວິນິດໄສແຕ່ການວັດແທກລະດັບຂອງອາຊິດ lactic ໃນເລືອດຫຼັງຈາກການອອກກໍາລັງກາຍສາມາດໃຫ້ຂໍ້ມູນຫຼາຍ.
ການ ກວດ biopsy ກ້າມເນື້ອ ແລະການກວດສອບ histochemical ຂອງການກວດ biopsy ທີ່ໄດ້ຮັບແມ່ນຂໍ້ມູນທີ່ມີປະໂຫຍດຫຼາຍທີ່ສຸດ.
ຜົນໄດ້ຮັບທີ່ດີໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນເຖິງການນໍາໃຊ້ກ້ອງຈຸລະທັນແສງສະຫວ່າງແລະ electron ຂອງກ້າມຊີ້ນ skeletal.

ໂຣກອ້ວນຕາຕັບອັກເສບ (ໂຣກ Leia)

ຫນຶ່ງໃນບັນດາພະຍາດທົ່ວໄປທີ່ພົບເລື້ອຍໆທີ່ກ່ຽວພັນກັບການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາໃນ mitochondria ແມ່ນໂຣກ Leia, ໄດ້ອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1951. ອາການທໍາອິດທີ່ປາກົດຢູ່ໃນອາຍຸຫນຶ່ງຫາສາມປີ, ແຕ່ວ່າການປະກົດຕົວໃນເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນເປັນໄປໄດ້ - ໃນເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດຫຼື, ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ພາຍຫຼັງເຈັດປີ. ການປະກົດຕົວຄັ້ງທໍາອິດແມ່ນການຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາ, ການສູນເສຍນ້ໍາຫນັກ, ການສູນເສຍຄວາມຢາກອາຫານ, ອາການປວດຮາກຊ້ໍາ. ໃນໄລຍະເວລາ, ອາການທາງຈິດວິທະຍາໄດ້ຖືກເພີ່ມ - ເປັນໂຣກສຽງຂອງກ້າມເນື້ອ (hypotension, dystonia, hypertonia), ຊັກ, ການປະສານງານທີ່ບໍ່ດີ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວມີຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະຂອງວິໄສທັດ: ການ ຫົດຕົວຂອງເສັ້ນປະສາດເສັ້ນດ່າງ ພັດທະນາ , ການປົນເປືອກຕາ, ການປ່ຽນແປງຂອງໂລກ oculomotor. ໃນເດັກສ່ວນໃຫຍ່, ພະຍາດດັ່ງກ່າວກ້າວໄປຂ້າງຫນ້າ, ອາການຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິເພີ່ມຂຶ້ນ, ຄວາມບົກຜ່ອງທາງອາລົມ, ການທໍາງານຂອງການຫາຍໃຈພັດທະນາ.

ຫນຶ່ງໃນເດັກນ້ອຍທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຈາກພະຍາດນີ້ແມ່ນ Pugachev Efim, ໂຣກ mitochondrial ໄດ້ກວດພົບໃນປີ 2014. ແມ່ຂອງລາວ, Elena, ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອຈາກທຸກໆຄົນທີ່ບໍ່ສົນໃຈ.