ພະຍາດ Pick ຂອງ

ພະຍາດ Pick ຖືກກວດຫາໂຣກນີ້ໃນອາທິດທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກສະໂດຍການສູນເສຍນ້ໍາຫນັກລະຄອນ, ແລະທັງຫມົດທ້ອງເບັງກ້າວຫນ້າ. ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນອີງໃສ່ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງຕັບແລະປ້າງໃຫຍ່ໄດ້. ພະຍາດ Niemann, Pick ເຮັດໃຫ້ຕ່ອມນ້ໍາອາການໃຄ່ບວມ, ແລະສີເຫຼືອງຂອງຜິວຫນັງ, ໃນບາງກໍລະນີ, ມີ leukocytosis ແລະ hypercholesterolemia. ການເສຍຊີວິດຄົນເຈັບເກີດຂຶ້ນເປັນຜົນມາຈາກການອ່ອນເພຍຈະເລີນເຕີບໂຕແລະອາການຖອກທ້ອງ. ການຄັນຫມາກເຜັດໄດ້ເປີດເຜີຍຕັບ bloated, spleen, ຂໍ້ lymph ໃຫຍ່ໃນຂະຫນາດ. ພະຍາດ Pick ຂອງເຮັດໃຫ້ສີ adrenal ແລະອະໄວຍະວະພາຍໃນທັງຫມົດໃນສີເຫຼືອງສົດໃສ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການສະສົມຂອງ phosphatides ໃນແພຈຸລັງແຕ່ລະຫ້ອງການ. Lipids ອາດຈະຊັກຊ້າໃນເສັ້ນໃຍຫົວໃຈ, ຈຸລັງເສັ້ນປະສາດ, ກ້າມເນື້ອ skeletal, epithelial ແລະອະໄວຍະວະ endocrine.

ພະຍາດ Pick ແມ່ນຢູ່ໂຄນແລະຜິດປົກກະຕິຂອງ phosphatide metabolism ໄຂມັນຂອງຕົນ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເດັກນ້ອຍຊາຍມາແຕ່ກໍາເນີດແລະຄອບຄົວ
ແລະເດັກຍິງທຸກທໍລະມານເທົ່າທຽມກັນມັກ. ພະຍາດ Niemann, Pick ຖືກສັງເກດເຫັນເລື້ອຍໆທີ່ສຸດ
ບັນດາຊາວຢິວ Ashkenazi, ໃນກໍລະນີອື່ນໆ, ພະຍາດໄດ້ເກີດຂື້ນໃນ
1: 100 000 ເກີດມີຊີວິດ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນປະກອບດ້ວຍ lesions ຮ້າຍແຮງຂອງລະບົບປະສາດ, ຊັກຊ້າການພັດທະນາທົ່ວໄປ. ພະຍາດ Pick ຂອງອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1922, ວັນທີປະມານ 100 ອະທິບາຍກໍລະນີ. ເຫດຜົນ
ພະຍາດເປັນທີ່ຮູ້ຈັກ, ແຕ່ປັດໄຈຫນຶ່ງທີ່ກະທົບທາງລົບແມ່ນທໍາມະຊາດ
ຄວາມສໍາພັນຂອງພໍ່ແມ່ເດັກ.

ການສະແດງອອກທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງພະຍາດທີ່ໄດ້ຮັບໃນໄວເດັກອ່ອນ, ຫຼາຍທີ່ສຸດມັກຈະຢູ່ໃນເຄິ່ງທໍາອິດຂອງຊີວິດເກີດໃຫມ່. ມີ, ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄໍາອະທິບາຍກະແຈກກະຈາຍຂອງອາການຂອງພະຍາດໃນເດັກນ້ອຍແລະແມ້ກະທັ້ງອາຍຸຫນຸ່ມ. ຄ່ອຍໆ, ຄົນເຈັບພັດທະນາ ascites, ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍຕ່ອມນ້ໍາ. ຜິວເບິ່ງເຫຼື້ອມແລະ waxy, ມີພື້ນທີ່ເມັດສີ.

ໃນໄລຍະເບື້ອງຕົ້ນຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວປະກົດວ່າຜິດປົກກະຕິການເຄື່ອນໄຫວ - ອາ pyramidal, ເພີ່ມຂຶ້ນ reflexes tendon ແລະໂຕນກ້າມເນື້ອ,
ຢູ່ປີກລຸ່ມສຸດ paresis. ໃນໄລຍະຕໍ່ມາຂອງພະຍາດ Pick ແມ່ນສະໂດຍ
hypotonia ກ້າມເນື້ອແລະການບໍ່ມີປີ້ນ tendon. ເດັກນ້ອຍໄວ
ພັດທະນາຫູຫນວກ, ຕາບອດແລະ idiocy. ໃນ fundus ໄດ້ ພົບເຫັນເລື້ອຍໆ
ຫົດຂອງ ເສັ້ນປະສາດ optic ແລະຈຸດໃນບໍລິເວນ macular ໄດ້. ໃນເວລາທີ່ສຶກສາໄປສະນີ, mortem ມັກການຕິດຕັ້ງເມັດເລືອດຂາວຕແລະ ພະຍາດເລືອດຈາງ hypochromic.

ການຄາດຄະເນສໍາລັບຊີວິດທາງລົບ - ພະຍາດໂດຍການແນ່ນອນ malignant. ຄົນເຈັບສ່ວນຫຼາຍເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງປີທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດແມ່ນບໍ່ພຽງພໍຈາງ, ປອດແລະການຕິດເຊື້ອ intercurrent.

ການປິ່ນປົວປະສິດທິພາບສໍາລັບພະຍາດ Niemann, Pick ສໍາລັບມື້ນີ້ບໍ່ມີ. ສໍາລັບການປິ່ນປົວນໍາໃຊ້ຮໍໂມນ enzymes, ສານສະກັດຕັບ, transfusion ເລືອດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ວິທີການທັງຫມົດເຫຼົ່ານີ້ຂອງທາງບວກ
ຜົນໄດ້ຮັບບໍ່ໃຫ້, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ splenectomy. ໃນຄໍາສັ່ງທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ພະຍາດດັ່ງກ່າວ,
ພໍ່ແມ່ຂອງເດັກທີ່ມີພະຍາດ Pick ຂອງ, ມັນແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ລະເວັ້ນຈາກການ
ການຂະຫຍາຍພັນໃນຕໍ່ຫນ້າ.

ປະເພດຂອງມໍລະດົກຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງບໍ່ໄດ້ຮັບການກໍານົດໄວ້, ເປັນຜູ້ປ່ວຍເສຍຊີວິດໃນໄວເດັກອ່ອນ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດສັນນິຖານວ່າໃນລັກສະນະທີ່ໄດ້ເປີດກອງ autosomal. ນີ້ນໍາໄປສູ່ການຄັງສະສົມໃນແພຈຸລັງແລະອະໄວຍະວະຂອງ sphingomyelin, ແລະຜິວຫນັງຂອງເດັກຈະກາຍເປັນ tint ້ໍາຕານ, ສີເຫຼືອງ. ໃນ embodiments ຕ່າງໆ, ການໄຫຼ ພະຍາດຂອງລະບົບປະສາດ ຮັບຜົນກະທົບໃນລະດັບແຕກຕ່າງກັນ. ເປີດເຜີຍຄວາມລັບການຫຼຸດລົງຂອງ platelets, ພະຍາດເລືອດຈາງ, softening ຈຸລັງກະດູກໄດ້. ເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດນີ້ບໍ່ມີ lesions ທີ່ສໍາຄັນຂອງລະບົບປະສາດ, ມີ prognosis ທີ່ເອື້ອອໍານວຍສໍາລັບຊີວິດ.